thumb|Map of Chromosome 1|alt=Kort over kromosom 1|Ideogram for kromosom 1|125px|right Kromosom 1 er betegnelsen for det største mennesklige kromosom. Mennesket har to kopier af kromosom 1, som det gælder alle de autosome kromosomer, dvs. de, som ikke er kønskromosomer. Kromosom 1 omfatter omkring 249 millioner nucleotide basepar, som er de grundlæggende informationsenheder for DNA.http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database. Hentet januar 2018. Dette store kromosom repræsenterer omkring 8% af den samlede mængde DNA i menneskelige celler.

Gener At fastlægge de gener, som befinder sig på hvert kromosom, er et aktivt område for genforskningen. Kromosom 1 menes at indeholde et sted imellem 1.958 og 2.104 protein kodende gener, afhængig af definition. Det var det sidste kromosom, som blev kortlagt, hvilket sket omkring tyve år efter påbegyndelsen af projektet til kortlægning af menneskets arvemasse.

Centromeret befinder sig ikke i kromosomets midte, hvorfor det opdeler kromosomet i en kort del (kaldet p-armen) og en lang del (q-armen). Blandt de gener, som findes på kromosom 1, er følgende:

p-armen p-armenGenBeskrivelse ACADM acyl-Coenzym A dehydrogenase, C-4 til C-12, lige kæde COL11A1 kollagen, type XI, alfa 1 CPT2 Karnitin palmitoyltransferase II DBT dihydrolipoamid forgrenet-kæde transacylase E2 DIRAS3 DIRAS-gruppen, GTP-bindende RAS-lignende 3 ESPN espin (autosomal recessiv døvhed 36) GALE UDP-galaktose-4-epimerase GJB3 gap junction-protein, beta 3, 31kDa (connexin 31) HMGCL 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzym A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria) KCNQ4 kalium spændingstyret kanal, KQT-lignende undergruppe, medlem 4 KIF1B kinesin-gruppe, medlem 1B MFN2 mitofusin 2 MTHFR 5,10-methylenetetrahydrofolat reduktase (NADPH) MUTYH mutY homolog (E. coli) NGF Nervevækstfaktor PARK7 Parkinsons sygdom (autosomal recessiv, tidlig indtræden) 7 PINK1 PTEN induceret putativ kinase 1 PLOD1 prokollagen-lysin 1, 2-oxoglutarat 5-dioxygenase 1 TSHB thyroid-stimulerende hormon, beta UROD uroporphyrinogen decarboxylase (genet for porfyri cutanea tarda)

q-armen q-armenGenBeskrivelse ASPM en determinant for hjernens størrelse F5 koagulationsfaktor V (proaccelerin, labil faktor) FMO3 flavin indeholdende monooxygenase 3 GBA glucosidase, beta; syre (omfatter glucocerebrosidase) (gen for Gauchers sygdom) GLC1A gen for grøn stær HFE2 hæmokromatose type 2 (ungdom) HPC1 gen for prostatakræft IRF6 gen for dannelse af bindevæv LMNA lamin A/C MPZ myelin-protein nul. Charcot-Marie-Tooth neuropati 1B (CMT) MTR 5-methyltetrahydrofolat-homocystein methyltransferase PPOX protoporfyrinogen oxidase PSEN2 presenilin 2 (Alzheimers sygdom 4) SDHB succinatdehydrogenase (ravsyrehydrogenase) kompleks underenhed B TNNT2 kardial troponin T2 USH2A Ushers syndrom 2A (autosomal recessiv, mild)

Sygdomme og fejlfunktioner Der er 890 kendte sygdomme, som er forbundet med dette kromosom, og det knyttes dermed til det største antal af de kendte genetiske sygdomme blandt menneskets kromosomer. Nogle af kromosomændringerne er relateret til kræft og kræftlignede tilstande og er somatiske, dvs. at de er sket i celler i løbet af personens levetid og kun findes i tumorcellerne. Fejlfunktioner kan optræde som følge af, at dele af kromosomet mangler eller omvendt, at der forekommer duplikation af dele af det. Ligeledes kan visse segmenter være tilføjet (partiel trisomi) eller fjernet (partiel monosomi), og endelig ses også en cirkulær form af kromosomet, som opstår, når det brydes to steder og enderne slutter sig sammen.

Sygdomme og fejlfunktioner kan involvere en kombination af kromosomer, så en fejl i kromosom 1 kan være uden betydning, medmindre en anden genetisk fejl er til stede samtidig.

Blandt de sygdomme, som fejl i kromosom 1 kan medføre, er døvhed, Alzheimers sygdom, grøn stær og brystkræft. I det følgende er anført nogle af de sygdomme, som er relateret til gener i kromosom 1.

1q21.1 mangelsyndrom 1q21.1 duplikeringssyndrom 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA lyasemangel Ahornsirup-urin-sygdom Alzheimers sygdom Alzheimers sygdom, type 4 Brystkræft Brooke Greenberg-sygdom (syndrom X) Charcot-Marie-Tooths sygdom Charcot-Marie-Tooths sygdom, type 1 Charcot-Marie-Tooths sygdom, type 2 kollagenose, typerne II og XI Kongenit hypothyreose Døvhed, autosomal recessiv døvhed 36 Døvhed, non-syndromisk Døvhed, non-syndromisk, autosomal dominant Døvhed, non-syndromisk, autosomal recessiv Ehlers-Danlos-syndrom Ehlers-Danlos-syndrom, kyphoscoliosis-type Faktor V Leiden-forårsaget trombofili Familiær adenomatøs polypose Galaktosæmi Gauchers sygdom Gauchers sygdom type 1 Gauchers sygdom type 2 Gauchers sygdom type 3 Gaucher-lignende sygdom Corneal dystrophy, geleagtig, dråbelignende type Grøn stær Karnitin-palmitoyltransferase II-mangel Hæmokromatose Hæmokromatose, type 2 Homocystinuri Hypertrofisk kardiomyopati, autosomal dominant mutation af TNNT2 Mellemkædet ACYL-CoA dehydrogenase-mangel Mikrocefali Muckle-Wells-syndrom Oligodendroglioma Parkinsons sygdom Fæokromocytom Porfyri Porfyri cutanea tarda Porfyri (hepatoerythropoietisk) popliteal pterygium-syndrom Progeria (Hutchinson-Gilfords syndrom) prostatakræft Sticklers syndrom Sticklers syndrom, COL11A1 trimethylaminuri Ushers syndrom Ushers syndrom type II Van der Woudes syndrom Variegat porfyri

Kilder

Eksterne henvisninger

Reuters, onsdag 17. maj 2006 Sidste arvemasse-"kapitel" offentliggjort BBC NEWS Revera M et al.: Langtidsopfølgning på R403WMHY7- og R92WTNNT2 HCM-grupperne: mutationer bestemmer dimensionerne af venstre hjertekammer, men ikke tykkelsen af hjertevæggen, efterhånden som sygdommen udvikler sig. Cardiovasc J Afr. 2007 maj-juni; 18(3):146-53.

Kategori:Kromosomer Kategori:Homo sapiens