Intersexualita (také intersex) je stav, kdy se člověk narodí s variací pohlavních znaků, která není považována za lékařskou normu typickou pro muže či pro ženu. Existují definice formulující intersex jako situaci, kdy vnitřní nebo vnější pohlavní orgány jsou odlišné od typicky mužských či ženských.Intersex [online]. United Nations, Office of the High Commissioner for Human Rights, 2015 [cit. 2015-12-10]. Dostupné z: https://unfe.org/system/unfe-65-Intersex_Factsheet_ENGLISH.pdf Takový jedinec může mít navenek pohlavní orgány jednoho pohlaví, avšak jeho vnitřní orgány mohou být pohlaví opačného.Velký sociologický slovník. 1. Praha: Karolinum, 1997. . Jedná se tedy o jedince s biologickou kombinací mužských a ženských pohlavních orgánů.Intersexualita. Velký lékařský slovník [online]. Maxford, 2008 [cit. 2015-12-10]. Dostupné z: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/intersexualitaMONEY, John a Anke A. EHRHARDT. Man & Woman Boy & Girl: Differentiation and dimorphism of gender identity from conception to maturity. 1. USA: The Johns Hopkins University Press, 1972. . Moderní medicína se často setkává s případem, kdy určení genitálií není jednoznačné. V posledních dvaceti letech mnoho nadnárodních organizací zabývajících se základními a lidskými právy vydalo svá stanoviska a doporučení k situaci intersex lidí, jelikož nejde pouze o problém čistě lékařský, ale má také zásadní právní, psychické a sociální souvislosti a důsledky. V USA a západní Evropě lze od začátku třetího tisíciletí pozorovat vznik skupin a organizací zabývajících se zlepšením života intersex lidí.
Pojmosloví Dříve se pro určité podoby intersexuality používal pojem hermafroditismus a pseudohermafroditismus, který je již celosvětově nepřijímaným a nepoužívaným pojmem. V medicíně a genetice se používá označení DSD (angl. disorder of sex development), tedy porucha pohlavního vývoje dle konference „International Consensus Conference on Intersex, kde bylo dohodnuto dle návrhu Lee et al. (2006) používat termín „porucha(y) vývoje pohlaví“ (DSD), který nahradil dříve používané termíny „pseudohermafroditismus“, „intersex“ a „změna pohlaví“. Slovo „porucha“ odkazuje k nemoci vyžadující léčbu, což není zatím případ všech typů intersexuality a pro část postižených může být tento název stigmatizující. Někteří aktivisté navrhují nahradit slovo porucha (disorder) slovem variace (divergence) nebo odlišnost (difference) při zachování zkratky DSD. Pojem „intersex“ je používán v textech mezinárodních organizací (OSN, Rada Evropy, EU). Autoři českých studií o sociálních a právních aspektech života intersex lidí v Česku z roku 2021 navrhují používání označení lidé s variacemi pohlavních znaků.
Část odborné veřejnosti a lékařů považuje termín intersex (tj. „mezipohlavnost“) za medicinsky problematický a nepřesný, protože „až na naprosté výjimky se všichni lidé hlásí buď k mužskému, nebo ženskému pohlaví“. Takto je podle nich z lékařského pohledu termín intersex více stigmatizující než z jejich pohledu nehodnotící termín porucha.
Diagnostika a personalizovaná medicína DSD Současná filosofie péče o pacienty s DSD staví do popředí přesné stanovení diagnózy, personalizovanou léčbu a dlouhodobou všestrannou péči. Rozvíjející se mezinárodní spolupráce klinických genetiků, molekulárních biologů, biochemiků, psychologů a dalších odborníků se zásadně podílí na identifikaci genetických příčin DSD, pochopení molekulárních mechanismů a změn genetické determinace pohlaví a vytváří předpoklady pro vývoj cílených terapeutických postupů a personalizované péče o pacienty.. V posledních letech se mnoho vědeckých skupin soustředí na vyvíjení nových diagnostických metod, které jsou schopny zachytit a odhalit příčiny těchto vzácných poruch. Včasná diagnostika genetických poruch otevírá cestu k personalizované medicíně, umožňuje individualizaci léčby, odhad prognózy, genetické poradenství a plánování dlouhodobého sledování pacientů. Vedle zdokonalování diagnostiky se rozvíjí také výzkum cílených terapeutických přístupů včetně genové terapie příslušných mutovaných genů jako SRY, SOX9, NR5A1 a dalších, který je však dosud převážně ve fázi experimentálního vývoje..Tedy lze usuzovat, že genetická diagnostika a rozpoznání molekulárních mechanismů v rámci těchto poruch hraje významnou roli při individuální péči o pacienty s DSD..
Poruchy vývoje pohlaví (DSD) Systematika DSD (z angl Disorders/differences of sex development) musí správně odlišovat různé typy těchto poruch a tím i definovat jejich příčiny, dříve je rozeznávat a dříve přistupovat k jejich léčbě. Rozlišuje
genetické choroby způsobené odlišnými počty chromozomů: Klinefelterův syndrom, Turnerův syndrom, syndrom XYY, syndrom triple X nebo jedince, kteří mají variantu genetické/chromozomální mozaiky těchto syndromů, např. 46,X0/46,XY. Tyto choroby mají příčinu v nondisjunkci (nerozdělení) chromatid či chromozomů v buněčném dělení meióze a v mitóze (to v případě vzniku mozaiky) nebo v chybě v průběhu meiózy nazývané opoždění chromozomu v anafázi. Tyto příčiny / genetické, chromozomální mutace jsou náhodné a riziko jejich vzniku výrazně stoupá s věkem obou rodičů (nad 35 u žen, nad 50 let u mužů). Dále do této skupiny patří porucha s karyotypem 46,XX/46,XY, což je genetická chiméra, která vzniká oplozením vajíčka a pólového tělíska dvěma spermiemi při oplození a pak splynutím dvou vytvořených zygot.
Poruchy pohlavní steroidogeneze, tedy monogenní genetické poruchy tvorby či funkce pohlavích hormonů. Tato skupina se rozděluje na: hermaphroditismus - tedy choroby způsobené přítomností obojí ovariální i testikukární tkáně. Tito jedinci jsou velmi vzácní, mají sice přítomnou tkáň obojho typu, ale vytvářejí zárodečné bunky jen jednoho typu nebo žádné..
Patří sem 46,XX SRY poz (+) = De La Chapelle syndrom syndrom s karyotypem 46,XX, ale s abnormální lokalizací SRY genu, který spouští mužské pohlaví. Choroba je označována jako X-vázaná v případě, že gen SRY je lokalizován (abnormálně) na X chromozomu. Příčina je v abnormálním crossing-overu při párování homologních chromozomů v průběhu meiózy.
Druhý typ pravého herrmafroditismu je taktéž vzácná choroba způsobená mutací či delecí genu SRY. Taktéž je to porucha primárního určení pohlaví. V databázi genetických onemocnění najdeme tuto chorobu jako 46,XY SRY(-) Sex reversal 1. Tyto osoby nemají funkční gen SRY, viz XY kompletní gonadální dysgeneze.
Dále patří do této velké skupiny DSD genetické choroby dříve nazývané pseudohermaphroditismy. Tyto choroby jsou poruchy sekundárního určení pohlaví, pacienti mají přítomné gonadální tkáně jednoho pohlaví, ale obojetný nebo opačný vnější genitál. Sem patří nejčastěji zmiňované
autozomálně recesivně děděná Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), skupina dědičných X-vázaných chorob nazývaných Syndrom rezistence vůči angrogenům, neboli ang. Androgen insensivity syndrom: MAIS, PAIS, CAIS, dříve nazývaná syndrom testikulární feminizace vzácná autozomálně recesivně děděná choroba nazývaná Deficience enzymu steroidní 5-α-reduktázy,
Dále mezi DSD patří další vzácnější nadledvinové a/nebo gonádové poruchy biosyntézy pohlavních steroidů spojené s nejednoznačnými genitáliemi u jedinců 46,XX a 46,XY:
Kongenitální lipoidní adrenální hyperplázie, děděná autozomálně recesivně a způsobené mutací genu STAR Deficience cytochrom P450 oxidoreduktázy způsobený mutací genu POR Deficience b5 oxidoreduktázy způsobený mutací genu CYB5A Deficience aromatázy způsobený mutací genu CYP19A1 Smithův–Lemliův–Opitzův syndrom děděný autozomálně recesivně, způsobený mutací genu DHCR7 Denys-Drash syndrom děděný autozomálně dominantně, způsobený mutací genu WT1
Mezi DSD patří mnoho dalších vzácných genetických monogenních poruch, které jsou způsobeny mutacemi genů podílejích se na vývoji pohlaví: Fenotyp těchto chorob je gonadální dysgeneze, tedy porušený vyvoj varlete, vaječníků nebo kombinace obojího. Patří sem:
46,XY sex reversal 1 (zmíněno výše), také viz XY kompletní gonadální dysgeneze 46,XY sex reversal 2, děděný X-vázaně a způsobený duplikací genu/lokusu NR0B1/DAX1 46,XY sex reversal 3, děděný autozomálně dominantně a způsobený mutací genu/lokusu NR5A1/SF1, viz XY gonadální dysgeneze 46,XY sex reversal 4, způsobený delecí genetického lokusu 9p24.3, viz XY gonadální dysgeneze 46,XY sex reversal 5, 1 pacient (rok 2023), děděný autozomálně recesivně, způsobený mutací genu/lokusu CBX2, viz XY gonadální dysgeneze 46,XY sex reversal 6, děděný autozomálně dominantně, způsovený mutací genu MAP3K1 46,XY sex reversal 7, děděný autozomálně recesivně, způsovený mutací genu DHH viz XY gonadální dysgeneze 46,XY sex reversal 8, děděný autozomálně recesivně, způsobený mutací lokusu AKR1C2-AKR1C4 46,XY sex reversal 9, děděný autozomálně dominantně, způsobený mutací genu ZFPM2 46,XY sex reversal 10, Kampomelická dysplázie, děděna autozomálně dominantně, způsobena mutací genu SOX9
dále je to skupina DSD:
46,XX sex reversal 1 (zmíněno výše) De La Chapelle syndrom 46,XX sex reversal 2, děděný autozomálně dominantně, způsobený duplikací genu SOX9 46,XX sex reversal 3, děděný X-vázaně dominantně, způsobený delecí a duplikací genu SOX3 46,XX sex reversal 4, děděný autozomálně dominantně, způsobený mutací genu NR5A1/SF1 46,XX sex reversal, SERKAL syndrom, děděný autozomálně recesivně a způsobený mutací genu WNT4
Historie Záznamy o intersexuálních lidech pocházejí z konce 19. století, od té doby se objevilo už mnoho klasifikací, ty se však neustále s postupující dobou mění. V dřívějších letech bylo obvyklé, že doktoři intersex pacientovi po provedení operace zatajili jeho intersexualitu z důvodu, že ho nechtěli vystavovat přílišnému stresu.Is Frowing up in Silence Better Than Growing up Different?Intersex Society of North America [online]. North America: ISNA, 1993 [cit. 2015-12-10]. Dostupné z: www.isna.org Tento jev je patrný i dnes, kdy existuje skupina doktorů, kteří podporují myšlenku utajení intersexuality před pacientem. Při narození dítěte jsou lékaři oprávněni posoudit jaké pohlaví je pro novorozeně nejvhodnější. V potaz berou jak typ pohlavních žláz, tak i vzhled vnějších pohlavních orgánů.FAUSTO-STERLING, Anne. Sexing the Body: Gender Politics and the Construction of sexuality. 1. New York: Basic Books, 2000. Častěji se lze setkat s operací zkrácení klitorisu a umělému vytvoření vagíny, jelikož pro lékaře je to jednodušší než vytvořit funkční penis. Tyto operace však často nejsou pouze jednorázovou záležitostí, ale je jich potřeba víc. Někteří lékaři stále zastávají názor, že operace by se měla uskutečnit co nejdříve po narození, aby byl jedinec „normální“. Pohlavní identita člověka se neprojevuje od narození. Proto může po zákroku, kdy chirurgové vytvoří orgán, který nepřísluší skutečnému pohlaví, docházet u jedince k depresi, úzkosti a dokonce k sebevražedným tendencím.Creighton, Sarah, and Lih-Mei Liao. 2004. “Changing Attitudes To Sex Assignment In Intersex”. Bju International 2004 (5): 7. doi:10.1111/j.1464-410X.2003.04694.x. Přesto je v ojedinělých případech, pokud je ohrožen život dítěte, operace potřebná, ta však nijak nezahrnuje úpravu především pohlavních orgánů. Od roku 2005 by se lékařská praxe měla řídit postupy definovanými na mezinárodní pediatrické konferenci v Chicagu, tzv. Chicagským konsenzem.
Dříve byli intersex lidé označováni pojmem „hermafrodit“. Tento název, jenž se dnes užívá primárně ve zvířecí říši, je vágní a především stigmatizující. Od poloviny dvacátého století, dle Alice Dregerové, jej nahradil právě pojem intersexuál. Tento posun byl logický, neboť „hermafrodit“ odkazuje na přítomnost obou pohlavních orgánů, zatímco u intersex lidí je celá situace komplikovanější v tom, že „se rodí s fyzickými, hormonálními, genetickými prvky, které nejsou ani zcela ženské ani zcela mužské; jedná se tedy o kombinaci ženy a muže, nemusí však jít ani o ženy, ani o muže.“
Společnost a intersexualita