va ser una genetista catalana, investigadora en genètica molecular i pionera en el diagnòstic de patologies hereditàries oculars i distròfies de la retina. Va ser fundadora i directora de DBGen Ocular Genomics, empresa de referència en el diagnòstic genètic de malalties oculars. i catedràtica de la Universitat de Barcelona.
Carrera Trajectòria investigadora Roser González-Duarte es llicencià en Ciències Químiques a la Universitat de Barcelona (1967) i es va doctorar en Biologia al Departament de Genètica de la mateixa universitat l'any 1972. Posteriorment va fer una estada postdoctoral de dos anys al Departament de Biologia Molecular de la Universitat d'Edimburg (Regne Unit). En tornar a Barcelona l'any 1974 va iniciar la seva carrera docent com a professora interina al Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona, on va introduir l'assignatura de Genètica Molecular a la Facultat de Biologia. L'any 1988 fou nomenada catedràtica de Genètica, càrrec que va exercir fins a la seva jubilació.
La seva recerca es va centrar inicialment en la bioquímica i l'evolució dels gens i de les proteïnes implicats en el metabolisme de l'alcohol en Drosophila, i posteriorment es va orientar cap a la genètica molecular humana, en particular la identificació i caracterització funcional dels gens responsables de malalties hereditàries de la retina. Va ser responsable de la unitat del CIBERER (Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) entre 2006 i 2017. El gener de 2018 va cofundar DBGen Ocular Genomics, una empresa especialitzada en el diagnòstic genètic de patologies oculars hereditàries mitjançant tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS), que han permès identificar més de 500 gens responsables de ceguesa hereditària, una condició que afecta aproximadament 1 de cada 3.000 persones al món (uns 4 milions d'individus).
El seu equip va desenvolupar inicialment el Chip-DR, una eina per a l'anàlisi de cosegregació mitjançant marcadors genètics SNP per identificar gens candidats en famílies afectades. Amb l'arribada de la seqüenciació massiva, van aplicar la seva expertesa a la interpretació de variants genètiques prèviament no identificades, proporcionant diagnòstic genètic a pacients i famílies que no havien pogut ser diagnosticats amb mètodes convencionals.
González-Duarte va publicar prop de 160 articles en revistes científiques internacionals de prestigi (amb més de 6.000 citacions en conjunt), va dirigir una vintena de tesis doctorals i va ser investigadora principal en més de 60 projectes de recerca.
Trajectòria acadèmica i de gestió En l'àmbit de la gestió acadèmica i universitària, va ser directora del Departament de Genètica durant un total de 12 anys en diferents etapes. Va ser presidenta de la Societat Espanyola de Genètica entre 1994 i 1998. Va formar part de l'Observatori de Bioètica i Dret, fou membre fundadora de la Comissió de Bioètica de la Universitat de Barcelona i presidenta de la Comissió d'Avaluació de la Recerca en Ciències de la Vida de l'Agència per a la Qualitat del Sistema Universitari de Catalunya (AQU) entre 2007 i 2012. Va ser cofundadora i tresorera de la Junta Directiva de l'Associació de Dones Investigadores i Tecnòlogues (AMIT), directora del grup de recerca en Genètica Molecular del Departament de Genètica de la UB des de 1988 i responsable de la unitat de diagnòstic genètic de l'Institut de Microcirurgia Ocular (IMO) durant diversos anys.
L'any 2022 va rebre el Premi Leandre Cervera a la Trajectòria Professional atorgat per la Societat Catalana de Biologia en reconeixement a la seva extensa carrera acadèmica i científica. L'any 2023 va ser nomenada Membre d'Honor pel Col·legi de Biòlegs de Catalunya
Referències
Categoria:Genetistes barcelonins Categoria:Biòlegs barcelonins contemporanis Categoria:Alumnes de la Universitat d'Edimburg Categoria:Alumnes barcelonins de la Universitat de Barcelona Categoria:Investigadors barcelonins Categoria:Nascuts el 1945