lan=ca|miniatura|300px|Mapa de les migracions humanes fos d'ÀfricaBURENHULT, Göran (2000). Die ersten menschen. Weltbild Verlag. miniatura|300px|La principal característica genètica que diferencia als pobles natius americans dels altres grups humans del món, és la predominança del grup sanguini O. La història genètica dels indígenes d'Amèrica es fonamenta en diversos camps, com ara la genètica del cromosoma Y, la genètica mitocondrial, la genètica autosòmica i la proteica, els quals van convergint aproximadament en la mateixa història. Els patrons genètics indiquen que els pobles indígenes d'Amèrica van experimentar diversos episodis genètics ben marcats: el primer i més important es va donar amb el poblament inicial d'Amèrica provinent de Sibèria, el dels paleoamericans, el qual seria el factor preponderant en el nombre de llinatges i de marcadors genètics trobats en l'actual població ameríndia. Un poblament posterior correspondria al dels pobles na-dené d'Amèrica del Nord i un altre al dels esquimoaleutes en l'extrem nord; tots ells també provinents de Sibèria. Addicionalment, és possible ―si bé encara no ha estat comprovat―, l'aportació genètica europea a l'Amèrica precolombina.
Hipòtesi de les migracions de Sibèria Antecedents històrics Les teories antropològiques van col·locar històricament als indígenes americans en diferents agrupaments. En les primeres classificacions (François Bernier, segle XVII) se'ls va classificar juntament amb el grup europeu, en el segle XVIII solien agrupar-se independentment, i en l'antropologia del segle XIX comunament es relacionava a indígenes americans i esquimals amb els asiàtics orientals dins d'un grup major denominat raça mongòlica.LESSON, Réné Primeverre (1827). Manuel de mammalogie, ou historie naturelle des mammiferes.
El primer que va determinar específicament que els indígenes americans provenien d'Àsia a través de l'estret de Bering va ser l'antropòleg txec Aleš Hrdlička (1869-1943), qui va sostenir que els éssers humans americans es van originar a Mongòlia a causa de la semblança física i cultural, i que no es va realitzar aquest poblament d'una sola vegada, sinó que es va donar en diverses migracions.HRDLICKA, A. (1942). El origen y la antigüedad de los indios americanos. Washington.
Hipòtesi de les tres migracions La teoria de les tres migracions siberianes que van poblar Amèrica va aparèixer en 1985, amb les primeres recerques genètiquesWILLIAMS, R. C., et. al. (1985). «GM allotypes in native americans: evidence for three distinct migrations across the Bering land bridge». i es va popularitzar a partir de 1986, a partir dels treballs del lingüista Joseph Greenberg, la paleoantropòloga Christy Turner i el genetista Stephen Zegura, publicant conjuntament El Poblament d'Amèrica: Una comparació de l'evidència lingüística, dental i genètica.GREENBERG; TURNER; y ZEGURA (1986). «The settlement of the Americas: a comparison of the linguistic, dental, and genetic evidence».
Evidència lingüística Joseph Greenberg va proposar tres famílies principals de llengües a Amèrica: esquimoaleutianes, na-dené i llengües ameríndies, que equivaldrien a tres processos diferents del poblament d'Amèrica,GREENBERG, Joseph (1987). «Languages in the Americas». encara que els seus mètodes i conclusions no són acceptats per la majoria de lingüistes americanistes (en particular, les crítiques se centren en negar el grup amerindi com a grup filogenèticament vàlid des del punt de vista lingüístic).
Si bé els dos primers grups (esquimoaleutià, na-dené) són universalment acceptats i correspondrien a les dues onades més recents, el tercer grup l'amerindis és enormement divers i podria correspondre a un procés migratori més llarg en el qual podrien haver participat grups lingüísticament diversos, a diferència del cas de les dues últimes migracions.
Com a antecedents de la recerca d'aquests tres grups es pot citar que les llengües na-dené van ser establertes per Edward Sapir el 1915; la relació entre esquimals i aleutes la va determinar Rasmus Rusk el 1819, la qual cosa va ser acceptat per lingüistes i antropòlegs del i XX; i finalment els indicis que aparentment defineixen les llengües ameríndies van ser enunciats per Alfredo Trombetti en 1905, i aquest va ser recolzat per Sapir en 1918.
La comparació entre els resultats lingüístics i genètics és relativa, atès que la genètica permet obtenir conclusions sobre la base del rellotge molecular amb milers i fins i tot milions d'anys d'antiguitat donada la gran varietat de les cadenes nucleiques i proteiques, en canvi la lingüística permet l'anàlisi sola fins als 5000 o 6000 anys d'antiguitat, perquè en períodes més llargs el percentatge de paraules que mostren el parentiu entre dues llengües és massa baix per resultar estadísticament fiable.CAVALLI-SFORZA, Luigi Luca (1992). «Genes, pueblos y lenguas». Si bé és possible que durant el Paleolític s'hagués dut a terme més d'una migració, sobre la base de l'evidència actual no és possible validar, si bé tampoc descartar la hipòtesi ameríndia de l'única llengua ancestral paleoamericana.PEREGO, Ugo, et. al. (2009). «Distinctive paleo-indian migration routes from Beringia marked by two rare mtDNA haplogroups». En: Current Biology 19, 1, 13 de enero de 2009, págs. 1-8.
Evidència antropològica física L'evidència antropològica dental va suggerir que els nadius del nord de la Xina amb una primera migració, van donar lloc a la formació dels grups ètnics paleoamericans; una segona migració als na-dené i una tercera als esquimo-aleutes.TURNER, C. G. (1986). «Dentochronological separation estimates for pacific rim populations».
Anàlisi genètica Grup sanguini Estudis dels anys 1920 van determinar la predominança del grup sanguini O en les poblacions precolombines, trobant-se també A però només en el nord. Jacob Bronowski va deduir en 1973 que en el poblament d'Amèrica s'haurien donat almenys dos processos migratoris: El primer portant exclusivament el grup O, típic de Sud-amèrica i una segona ona migratòria portant al grup A sol o acompanyat d'O, tal com es troba a Amèrica del Nord.BRONOWSKI, Jacob (1975). The ascent of man. Londres: BBC (British Broadcasting Corporation). págs. 92-94. .
Genètica proteica La recerca genètica proteica és pionera en el desenvolupament de la hipòtesi de les tres migracions. L'anàlisi de la immunoglobulina G en 1985 reporta una diferent distribució entre els nadius americans, la qual cosa correspondria segons els autors als tres grups implicats en el poblament d'Amèrica des de l'orient siberià i segons el següent esquema: Al·lotips mgGm1;21Gm1,2;21Gm1;11,13PaleoamericàSiSínoNa-denéSiSíSíEsquimoaleutaSinoSí
En aquest mateix estudi es va trobar el haplotip Gm3;5,11,13 en baixes freqüències, que és considerat caucàsic i de probable origen en el mestissatge.
Genètica mitocondrial Els primers llinatges descoberts els va donar la genètica mitocondrial, trobant-se en 1990 quatre grups d'haplotips (haplogrups) en els amerindisSCHURR, T. G., et. al. (1990). «Amerindian mitochondrial DNAs have rare Asian mutations at high frequencies, suggesting they derived from four primary maternal lineages». i una variant d'un d'ells als pobles na-dené.TORRONI, Antonio, et. al. (1991). «Native american mitochondrial DNA analysis indicates that the amerind and the nadene populations were founded by two independent migrations». Aquests quatre haplogrups van ser nomenats en 1992 usant les primeres lletres de l'alfabet: A, B, C i D, comprovant a més l'origen asiàtic de la colonització d'Amèrica.WALLACE, Douglas C.; y TORRONI, Antonio (1992). «American indian prehistory as written in the mitochondrial DNA: a review». En trobar que en els nadius na-dené dogrib del Canadà es va trobar gairebé exclusivament el grup A, aviat es va deduir que això recolza l'origen independent dels pobles na-dené, perquè els amerindis tindrien un origen més antic migrant des de Sibèria a través del pont de Beríngia i amb una primerenca tribalització.TORRONI, Antonio, et. al. (1993a). «Afinidades asiáticas y radiación continental de los cuatro grupos fundadores de ADNmt amerindios».
Pocs anys després (1998) es va descobrir un cinquè llinatge, l'haplogrup X, que té una distribució filogeogràfica diferent, ja que mentre els primers quatre haplogrups A, B, C i D es desenvolupen a Àsia Oriental i s'estenen per tota Amèrica, X és típic d'Euràsia Occidental, trobant-se a Europa en baixes freqüències i circumscrivint-se en el Nou Món només a Amèrica del Nord.BROWN, Michael, et. al. (1998). «mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America?».
En 2014, l'anàlisi de l'ADN mitocondrial de l'esquelet complet de Naia, datat en 12.900 any AP, trobat a Mèxic, un sistema de coves submarines de Tulum ha provat un vincle genètic entre els paleoamericans i els moderns nadius americans ja que va trobar que Naia tenia l'haplogrup D1, exclusiu dels actuals amerindis, especialment d'Amèrica del Sud.
Aquests resultats avalen les teories del poblament americà des de Sibèria.«El norte de Asia, cuna de americanos» . El Norte de Yucatán (16 de mayo de 2014). Les rutes i la seva antiguitat aproximada s'indiquen en el següent mapa:
miniatura|center|700px|Migracions humanes dels haplogrups mitocondrials. Les primeres migracions corresponen als paleoamericans, que portaven un patrimoni genètic conformat pels llinatges A, B, C, D i X.
Genètica del cromosoma Y En els nadius americans existeix un sol llinatge patrilineal clarament majoritari, determinat en 1995, se'l va denominar DYS199 (actualment Q-M3 o Q1a2a1a1) i es presenta en tots els pobles indígenes americans, inclosos els inuits, però especialment a Centreamèrica i Sud-amèrica amb freqüències de més del 90%.UNDERHILL, Peter, et. al. (1995). «A pre-columbian Y chromosome-specific transition and its implications for human evolutionary history».
Posteriorment es van determinar altres llinatges, especialment els haplogrups C i R a Amèrica del Nord, per la qual cosa es va deduir que va poder haver-hi dues migracions primàries procedents de Sibèria,LELL, Jeffrey, et. al. (2001-2002). «The dual origin and siberian affinities of native american». donant lloc a la següent distribució:
Regió Llinatges materns Llinatges paternsBORTOLONI, María Catira, et. al. (2003). «Y-chromosome evidence for differing ancient demographic histories in the Americas». Amèrica del Nord A, B, C, D, X C, Q, R Mesoamèrica i Sud-amèrica A, B, C, D Q
Si bé Q-M3 (Q1a2a1a1, abans Q3) està molt estès a tota Amèrica, la seva presència està relacionada específicament amb la primera migració, la dels paleoamericans. Migracions posteriors van portar altres llinatges, així doncs, als pobles na-dené predomina l'haplogrup C-P39 (C2b1a1a, abans C3b1) i en els inuits Q-NWT01 (Q1a1a).Dulik, Matthew C.; Owings, A. C.; Gaieski, J. B.; Vilar, M. G.; Andre, A.; Lennie, C.; Mackenzie, M. A.; Kritsch, I.; Snowsho, S.; Wright, R.; Martin, J.; Gibson, N.; Andrews, S. D.; Schur, T. G. (2012). «Y-chromosome analysis reveals genetic divergence and new founding native lineages in athapaskan- and eskimoan-speaking populations». En PNAS, 109 (22): págs. 8471-8476.
Genètica autosòmica Els últims estudis genètics realitzats sobre el polimorfisme de nucleòtid conclouen que el poblament d'Amèrica es va realitzar en tres onades migratòries des d'Àsia, on els primers americans haurien arribat fa uns 15.000 anys i posteriorment van arribar els pobles na-dené i els esquimoaleutians.«El estudio genético más detallado sobre el poblamiento de América». En diario El Comercio (Perú), julio de 2012.
Principals grups L'anàlisi genètica lineal subcladístico (en haplogrups) realitzat posteriorment en la població nativa d'Amèrica, permet identificar grups i subgrups que el seu particular patrimoni genètic originari matern (mitocondrial) i patern (cromosòmic Y) pot definir-los.