Les mucopolisacaridosis són un grup de trastorns metabòlics causats per l'absència o el mal funcionament d'enzims lisosòmics necessaris per descompondre les molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Aquestes llargues cadenes d'hidrats de carboni es produeixen dins de les cèl·lules que ajuden a construir ossos, cartílags, tendons, còrnies, pell i teixit connectiu. Els GAG (abans anomenats mucopolisacàrids) també es troben en el líquid sinovial (el líquid que lubrifica les articulacions).
Els individus amb mucopolisacaridosi o bé no produeixen prou d'un dels onze enzims necessaris per descompondre aquestes cadenes de sucre en molècules més simples, o bé produeixen enzims que no funcionen correctament. Amb el pas del temps, aquests GAG s'acumulen a les cèl·lules, sang i teixits connectius. El resultat és un dany cel·lular permanent i progressiu que afecta l'aparença, les capacitats físiques, el funcionament dels òrgans i del sistema i, en la majoria dels casos, el desenvolupament mental.
Les mucopolisacaridosis formen part de la família de malalties per dipòsit lisosòmic, un grup de més de 40 trastorns genètics que es produeixen quan el lisosoma de les cèl·lules animals funciona malament. Es pot pensar que el lisosoma és el centre de reciclatge de la cèl·lula perquè processa material no desitjat en altres substàncies que pot utilitzar la cèl·lula. Els lisosomes descomponen aquesta matèria no desitjada mitjançant enzims, proteïnes altament especialitzades essencials per a la supervivència. Els trastorns lisosòmics com les mucopolisacaridosis es desencadenen quan un enzim particular existeix en una quantitat massa petita o falta completament.
Taula general + Principals mucopolisacaridosis Tipus Nom comúAltres noms OMIM Gen Locus Enzima deficient Productes acumulats Símptomes Incidència MPS IH síndrome de Hurler IDUA 4p16.3 α-L-iduronidasa Heparan sulfatSulfat dermatà Discapacitat intel·lectual, micrognàtia, trets facials gruixuts, macroglòssia, degeneració de la retina, còrniaopacament, cardiomiopatia, hepatosplenomegàlia 1:100.000eMedicine Specialties > Mucopolysaccharidosis Type I Author: Maryam Banikazemi. Updated: Apr 14, 2009 MPS IH/S Síndrome de Hurler-Scheie MPS IS Síndrome de ScheieAntigament: Mucopolisacaridosi tipus V MPS II Síndrome de Hunter IDS Xq28 Iduronat sulfatasa Heparan sulfatSulfat dermatà Discapacitat intel·lectual (símptomes semblants, però més lleus, als MPS I). Aquest tipus té, excepcionalment, l'herència recessiva lligada a X. 1:100.000-1:150.000 homes MPS IIIA Síndrome de Sanfilippo ADèficit de sulfamidasa SGSH 17q25.3 Heparan sulfamidasa Heparan sulfat Retard en el desenvolupament, hiperactivitat severa, espasticitat, disfunció motora, mort a la segona dècada 1:280.000 – 1:50.000 MPS IIIB síndrome de Sanfilippo BDeficiència de NAGLU NAGLU 17q21.2 N-acetilglucosaminidasa MPS IIIC Síndrome de Sanfilippo C HGSNAT 8p11.21 Heparan-α-glucosaminida N-acetiltransferasa MPS IIID Síndrome de Sanfilippo D GNS 12q14.3 N-acetilglucosamina 6-sulfatasa MPS IVA Síndrome de Morquio A GALNS 16q24.3 Galactosa-6-sulfat sulfatasa Sulfat de queratanSulfat 6 de condroïtina Displàsia esquelètica severa, estatura baixa, disfunció motora 1 de cada 75.000 MPS IVB Síndrome de Morquio B GLB1 3p22.3 β-galactosidasa Sulfat de queratan MPS V Vegeu MPS IS (síndrome de Scheie) més amunt
Referències
Categoria:Malalties per dipòsit lisosòmic Categoria:Trastorns autosòmics recessius