La deriva genètica és el procés de variació atzarosa de les freqüències gèniques de les poblacions. És estudiat en genètica de poblacions. O sigui, en qualsevol població d'una espècie, hi ha individus amb diferents versions d'un mateix gen (al·lels). Per exemple, en una població de pèsols, unes plantes acostumen a tenir un al·lel que les fa produir llavors amb la pell llisa i unes altres una altra versió del mateix gen que fa que produeixi llavors amb la pell rugosa. Si l'efecte d'aquests gens no té valor adaptatiu (o sigui, no fa que els individus amb una versió del gen sobrevisquin o es reprodueixin millor que els que en tenen una altra), l'atzar serà l'únic mecanisme que farà variar entre les generacions successives el nombre d'individus que tenen una versió o l'altra del gen. Quan les poblacions són prou grans, els seus efectes són menyspreables, però en poblacions reduïdes la deriva pot arribar a provocar la "fixació" d'un al·lel, de manera que per atzar alguns al·lels es perden. Es diu, llavors, que la població perd diversitat genètica. És a dir, que la pèrdua progressiva de varietat d'al·lels de la població condueix a una disminució en la varietat dels caràcters genètics per homozigosi.
Quan actua la deriva genètica, tendeix a fixar un dels al·lels presents en la població. Resulta molt més probable que es fixi l'al·lel més abundant en absència d'acció d'altres forces evolutives. La velocitat de fixació d'un al·lel guarda una relació inversa amb el nombre d'individus de la població. En general, la deriva genètica és un mecanisme lent, sobretot en poblacions grans, però esdevé important quan es fragmenten les poblacions o bé es redueix la grandària de la seva població. Tot i que força relacionat, no s'ha de confondre amb l'efecte fundador, fenomen que es produeix quan un nombre petit d'individus funda una nova població, ja que si són molt pocs els individus fundadors l'atzar influeix molt en la seva composició i pot no reflectir el perfil i les freqüències genètiques presents en la població "mare".
Analogia amb boles en un pot El procés de la deriva genètica es pot il·lustrar fent servir 20 boles en un pot que representin una població determinada formada per 20 organismes. Aquest pot de boles seria la nostra població inicial. Suposem que la meitat de les boles del pot siguin vermelles i l'altra meitat blaves, i que cada color correspon a un al·lel diferent d'un gen de la població. En cada nova generació, els organismes es reprodueixen a l'atzar, de manera que, per representar aquesta reproducció, prenem una bola del pot original a l'atzar, en comprovem el color i dipositem una bola d'aquest color en un pot nou. Aquesta serà la bola "descendent" de la bola original (la bola original la tornem al seu pot). Repetim aquest procés fins que hi hagi 20 boles noves al segon pot. El segon pot contindrà doncs 20 "descendents", o boles de diversos colors. A no ser que el segon pot contingui exactament 10 boles vermelles i 10 boles blaves, s'haurà produït un canvi aleatori en les freqüències d'al·lel.
Si aquest procés es repeteix diverses vegades, el nombre de boles vermelles i blaves triades a cada generació fluctuarà. De vegades, un pot tindrà més boles vermelles que el pot del qual prové, i de vegades en tindrà més de blaves. Aquesta fluctuació és anàloga a la deriva genètica, un canvi en la freqüència d'al·lels de la població deguda a una variació aleatòria en la distribució d'al·lels d'una generació a l'altra.
En qualsevol generació podria passar que no es triessin boles d'un color determinat; en aquest cas no hi hauria "descendència" d'aquest color. Per exemple, si no es selecciona cap bola vermella, el pot que representa la nova generació només contindrà descendència blava. Si això passa, l'al·lel vermell s'haurà perdut permanentment en la població, mentre que l'al·lel blau romanent s'haurà fixat: totes les generacions futures seran completament blaves. En poblacions petites, la fixació es pot produir en poques generacions.
miniatura|center|550px|En aquesta simulació, cada punt negre d'una bola significa que ha estat escollida per copiar (reproduir) una vegada. La fixació de l'"al·lel" blau es produeix en cinc generacions.
Probabilitat i freqüència de l'al·lel Els mecanismes de la deriva genètica es poden il·lustrar amb un exemple simplificat. Es considera una colònia molt gran de bacteris aïllats en una gota de solució. Els bacteris són genèticament idèntics excepte un únic gen amb dos al·lels marcats A i B, que són al·lels neutres, és a dir, no afecten la capacitat del bacteri per sobreviure i reproduir-se; tots els bacteris d'aquesta colònia tenen la mateixa probabilitat de sobreviure i reproduir-se. Es suposa que la meitat dels bacteris tenen l'al·lel A i l'altra meitat tenen l'al·lel B. Així, A i B tenen cadascun una freqüència d'al·lel d'1/2.
Aleshores, la gota de solució es redueix fins que només té prou menjar per mantenir quatre bacteris. Tots els altres bacteris moren sense reproduir-se. Entre les quatre que sobreviuen, existeixen 16 combinacions possibles per als al·lels A i B:
(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A), (A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A), (A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B), (A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).
Com que tots els bacteris de la solució original tenen la mateixa probabilitat de sobreviure quan la solució es redueix, els quatre supervivents són una mostra aleatòria de la colònia original. La probabilitat que cadascun dels quatre supervivents tingui un al·lel determinat és 1/2 i, per tant, la probabilitat que es produeixi una combinació d'al·lels en particular quan la solució es redueix és:
(La mida de la població original és tan gran que el mostreig es fa efectivament amb la substitució). En altres paraules, cada una de les 16 combinacions d'al·lels possibles és igual de probable que es produeixi, amb una probabilitat d'1/16.
Comptant les combinacions amb el mateix nombre d'A i B dona la següent taula:
A B Combinations Probability 4 0 1 1/16 3 1 4 4/16 2 2 6 6/16 1 3 4 4/16 0 4 1 1/16
Com es mostra a la taula, el nombre total de combinacions que tenen el mateix nombre d'al·lels A que d'al·lels B és de sis, i la probabilitat d'aquesta combinació és de 6/16. El nombre total d'altres combinacions és deu, de manera que la probabilitat d'un nombre desigual d'al·lels A i B és 10/16. Així, tot i que la colònia original va començar amb un nombre igual d'al·lels A i B, és molt possible que el nombre d'al·lels de la població restant de quatre membres no sigui igual. La situació de nombres iguals és en realitat menys probable que de nombres desiguals. En aquest últim cas, la deriva genètica s'ha produït perquè les freqüències d'al·lels de la població han canviat a causa del mostreig aleatori. En aquest exemple, la població es va contreure amb només quatre supervivents aleatoris, un fenomen conegut com a coll d'ampolla de població.
Les probabilitats del nombre de còpies de l'al·lel A (o B) que sobreviuen (donades a l'última columna de la taula anterior) es poden calcular directament a partir de la distribució binomial, on la probabilitat d'"èxit" (probabilitat que un al·lel determinat estigui present) és 1/2 (és a dir, la probabilitat que hi hagi k còpies d'al·lels A (o B) a la combinació) ve donada per:
on n=4 és el nombre de bacteris supervivents.
Models matemàtics Els models matemàtics de la deriva genètica es poden dissenyar utilitzant processos de ramificació o una equació de difusió que descrigui els canvis en la freqüència d'al·lels en una població idealitzada.
Model Wright–Fisher Si es considera un gen amb dos al·lels, A o B. En diploïdia, les poblacions formades per N individus tenen 2N còpies de cada gen. Un individu pot tenir dues còpies del mateix al·lel o dos al·lels diferents. La freqüència d'un al·lel s'assigna p i l'altre q. El model de Wright-Fisher (anomenat així per Sewall Wright i Ronald Fisher) suposa que les generacions no es superposen (per exemple, les plantes anuals tenen exactament una generació per any) i que cada còpia del gen que es troba a la nova generació es dibuixa de manera independent a l'atzar de totes les còpies del gen de l'antiga generació. La fórmula per calcular la probabilitat d'obtenir k còpies d'un al·lel que tingués freqüència p en l'última generació és llavors
on el símbol "!" significa la funció factorial. Aquesta expressió també es pot formular utilitzant el coeficient binomial,
Model Moran El model de Moran suposa generacions superposades. A cada pas de temps, s'escull un individu per reproduir-se i un individu per morir. Així, en cada pas de temps, el nombre de còpies d'un al·lel determinat pot augmentar un, baixar un o mantenir-se igual. Això vol dir que la matriu de transició és triagonal, el que significa que les solucions matemàtiques són més fàcils per al model de Moran que per al model de Wright-Fisher. D'altra banda, les simulacions per ordinador solen ser més fàcils de realitzar mitjançant el model Wright-Fisher, perquè cal calcular menys passos de temps. En el model de Moran, es necessiten N passos de temps per passar una generació, on N és la mida efectiva de la població. En el model Wright-Fisher, només se'n necessita un.
A la pràctica, els models Moran i Wright-Fisher donen resultats qualitativament similars, però la deriva genètica corre el doble de ràpid en el primer.
Altres models de deriva Si la variància en el nombre de descendència és molt més gran que la donada per la distribució binomial assumida pel model de Wright-Fisher, aleshores donada la mateixa velocitat general de deriva genètica (la mida efectiva de la variància de la població), la deriva genètica és una força menys poderosa en comparació amb la selecció. Fins i tot per a la mateixa variància, si els moments més alts de la distribució del nombre de descendència superen els de la distribució binomial, de nou la força de la deriva genètica es debilita substancialment.
Efectes aleatoris diferents de l'error de mostreig Els canvis aleatoris en les freqüències d'al·lel també poden ser causats per efectes diferents de l'error de mostreig, per exemple, canvis aleatoris en la pressió de selecció.
Una font alternativa important d'estocasticitat, potser més important que la deriva genètica, és l'esborrany genètic. L'esborrany genètic és l'efecte sobre un locus per selecció en locus enllaçats. Les propietats matemàtiques de l'esborrany genètic són diferents de les de la deriva genètica. La direcció del canvi aleatori en la freqüència d'al·lel està autocorrelacionada entre generacions.
Deriva i fixació El principi de Hardy-Weinberg estableix que dins de poblacions prou grans, les freqüències d'al·lels romanen constants d'una generació a l'altra tret que l'equilibri es vegi alterat per migració, mutacions genètiques o selecció.
Tanmateix, en poblacions finites, no s'obtenen nous al·lels a partir del mostreig aleatori d'al·lels passats a la següent generació, però el mostreig pot fer que un al·lel existent desaparegui. Com que el mostreig aleatori pot eliminar, però no substituir, un al·lel, i perquè les disminucions o augments aleatoris de la freqüència d'al·lels influeixen en les distribucions d'al·lels esperades per a la propera generació, la deriva genètica condueix una població cap a la uniformitat genètica al llarg del temps. Quan un al·lel arriba a una freqüència d'1 (100%) es diu que està "fix" a la població i quan un al·lel arriba a una freqüència de 0 (0%) es perd. Les poblacions més petites aconsegueixen la fixació més ràpidament, mentre que en el límit d'una població infinita, la fixació no s'aconsegueix. Una vegada que un al·lel es fixa, la deriva genètica s'atura i la freqüència de l'al·lel no pot canviar tret que s'introdueix un nou al·lel a la població mitjançant mutació o flux genètic. Així, tot i que la deriva genètica és un procés aleatori i sense direcció, actua per eliminar la variació genètica al llarg del temps.