Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard. És un trastorn congènit causat per una embriogènesi defectuosa i que principalment és de caràcter estructural. Pot ser intern o extern, familiar o esporàdic, hereditari o no, únic o múltiple, aparèixer de manera aïllada o formant part d'una síndrome.
La teratologia, l'embriologia humana, l'Ultrasonografia, la biologia molecular i la genètica mèdica són algunes de les principals disciplines científiques que estudien avui dia les malformacions.
La malformació congènita més antiga descoberta fins ara és una craniosinostosi identificada en les restes òssies d'un individu juvenil de l'espècie Homo heidelbergensis trobat al jaciment arqueològic d'Atapuerca.
Causes S'estima que un 47 per cent dels casos de malformació congènita és idiopàtic, que un 25 per cent té un origen genètic clar i que un 25 per cent és multifactorial, és a dir el resultat d'una combinació de factors genètics i ambientals. Només el 3 per cent dels defectes congènits és causat per teratògens, quan s'administren o actuen durant l'embarras, sobretot medicaments. Un exemple d'això van ser els milers de nens nascuts amb greus malformacions causades pel consum matern de talidomida durant el període 1957-1962. Són ben coneguts els efectes teratogènics sobre el sistema nerviós central del fetus de la malaltia de Minamata (una intoxicació per metilmercuri que va tenir lloc entre el 1953 i el 1965). La concentració total de mercuri en la placenta és un bon biomarcador de l'exposició prenatal a aquest metall pesant, així com del risc d'aparició de defectes del tub neural en la descendència. En els fills de dones supervivents de la fuita tòxica de Bhopal, s'ha comprovat l'existència d'una elevada prevalença d'anomalies congènites, predominantment cardíaques i del sistema auditiu. L'alcoholisme matern, la consanguinitat dels progenitors, la carència de folat, les infeccions del sistema urogenital, el sobrepès, l'obesitat i/o la diabetis mellitus de tipus 1 en la mare, la preeclàmpsia, la presa de liti durant el primer trimestre de gestació, els efectes de la radiació ionitzant, beure aigua potable contaminada amb nitrats o amb arsènic inorgànic en el decurs de l'embaràs, l'addicció al crac, al cànnabis o el consum abusiu d'opioides per part de la mare durant el període prenatal, l'exposició del fetus al misoprostol (un medicament antiulcerós emprat com abortiu), els plaguicides organofosforats i altres pesticides, l'ús d'ondansetró oral o endovenós; així com de diversos fàrmacs antiepilèptics durant l'embaràs, com el valproat sòdic o la carbamazepina, poden comportar el desenvolupament de malformacions fetals serioses. L'administració de progestina (progesterona sintètica) a dones embarassades augmenta el risc d'hipospàdies en els seus fills. Un considerable nombre d'infeccions víriques en gestants, entre elles les produïdes pel SARS-CoV-2, el parvovirus B19, el virus de la rubèola, el virus de l'hepatitis B, el virus de la varicel·la zòster, el virus del Zika o el citomegalovirus, són l'origen de malformacions congènites de localització anatòmica i gravetat molt dispars. La fenilcetonúria materna s'associa freqüentment a casos de microcefàlia i d'alguns tipus de defectes cardíacs congènits. La toxoplasmosi congènita pot causar diverses malformacions cerebrals, com ara hidrocefàlia, hidranencefàlia o disminució del volum del parènquima del cervell fetal. S'ha detectat alguna vegada una microcefàlia greu acompanyada d'epilèpsia i discapacitat intel·lectual o una malformació arteriovenosa espinal en casos infantils de sífilis congènita.
Epidemiologia A Espanya, segons dades recollides l'any 2008 per l'Institut de Salut "Carlos III", un 1,03 per cent dels nounats presentava al nàixer un defecte físic congènit d'importància cosmètica o funcional significativa. El mateix any la prevalença de les malformacions congènites als Estats Units d'Amèrica era de 28,9 casos/1.000 nens nascuts vius. A Catalunya, les cardiopaties congènites són els defectes de naixement més freqüents, amb una incidència que arriba al 0,8 per cent dels nens nascuts vius. La prevalença de malformacions congènites dels membres al Japó, estimada durant el període 2014-2015, va ser de 4,15 casos/10.000 nens nascuts vius.
Tipus Malformacions dels membres Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies. Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia, ectrodactília, focomèlia, polimèlia, sirenomèlia, dimèlia ulnar, menisc discoide, luxació congènita del genoll, peu equinovar, astràgal vertical, polidactília, polidactília preaxial del peu, sindactília, síndrome sindactílica de Cenani-Lenz, polisindactília, oligodactília, captodactília, deformitat de Madelung, simbraquidactília, braquimetatàrsia congènita, duplicació del polze, polze trifalàngic, hipoplàsia del polze, dit gros del peu trifalàngic, sinostosi radioulnar proximal congènita, displàsia del radi, síndrome d'absència bilateral congènita del radi amb trombocitopènia, hemimèlia, hemimèlia fibular, meromèlia, braquidactília, clinodactília, hipocondroplàsia, acondroplàsia, aplàsia congènita del taló, sinostosi tarsal congènita, dislocació congènita de la ròtula, hipoplàsia postaxial de l'extremitat inferior amb luxació patel·lar congènita associada, síndrome FATCO (de l'anglès Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly), síndrome de Gollop-Wolfgang, síndrome de banda amniòtica, o disostosi clidocranial.
Malformacions cardíaques Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent, la comunicació interauricular, la comunicació interventricular, l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide, l'estenosi de la vàlvula pulmonar, la vàlvula aòrtica bicúspide, el prolapse mitral, la síndrome de repolarització cardíaca precoç, la síndrome de l'interval QT llarg congènit, la coartació aòrtica, la síndrome de Wolff-Parkinson-White i la tetralogia de Fallot. Menys freqüents són la dextrocàrdia, l'anomalia d'Uhl, la vàlvula aòrtica unicúspide, la vàlvula aòrtica quatricúspide, la disjunció de l'anell mitral, l'absència congènita de l'artèria coronària dreta, l'anomalia d'Ebstein, el complex de Shone, la síndrome d'Eisenmenger, la miocardiopatia no compactada, la levocàrdia extrema derivada d'una hipoplàsia del pulmó ipsilateral o l'absència congènita del pericardi esquerre. La pentalogia de Catrelll consisteix en una combinació de cinc defectes congènits: cardíac, pericardíac, esternal, diafragmàtic i de la paret abdominal. Pot tenir associacions genètiques amb la trisomia 13, la 18, la 21 i la síndrome de Turner.
Malformacions del tracte respiratori D'entre els defectes de naixement del tracte respiratori es poden destacar la síndrome familiar d'absència de cilis nasals, la laringomalàcia, el quist epiglòtic congènit, l'arrínia (absència total o parcial del nas) congènita, l'estenosi congènita de l'orifici del si piriforme, el laringocele congènit, l'estenosi traqueal congènita, l'atrèsia bronquial, la malformació congènita adenomatoide quística pulmonar, l'agènesi d'un o dels dos pulmons, el segrest pulmonar, els quists broncogènics traqueobronquials intramurals, la hipoplàsia pulmonar la hipoplàsia pulmonar per hèrnia diafragmàtica congènita o l'emfisema lobar congènit.
Malformacions cutànies Es veuen malformacions cutànies en algunes displàsies ectodèrmiques, en l'esclerosi tuberosa, en la xerodèrmia pigmentada, en la sarcoïdosi ictiosiforme, en les ictiosis hereditàries no sindròmiques, en el lupus eritematós neonatal, en el pseudoxantoma elàstic, en la malaltia de Milroy, en la malaltia de Rendu-Osler-Weber, en la disqueratosi congènita, en la melanosi espinal neurocutània, en la cutis marmorata telangiectàsica congènita, en la malformació arteriovenosa neonatal congènita del cuir cabellut, en la síndrome LEOPARD, en la de Delleman-Oorthuys, en la de Netherton, en la de Hay-Wells, en la de Haberland, en la de Proteu, en la de Ehlers-Danlos clàssica, en la de Rothmund-Thomson, en la de Sturge-Weber, en la de Sjögren-Larsson, en la de Wyburn-Mason o en la de Rubinstein-Taybi.
Malformacions del sistema nerviós Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural com ara espina bífida, espina bífida oculta, espondilolistesi cervical ístmica congènita, malformació d'Arnold-Chiari, diastematomièlia, hidranencefàlia, iniencefàlia, meningocele, mielomeningocele, lipomielomeningocele, encefalocele, encefalocele sincipital, encefalocele craniofacial, cranioraquísquisi total, meroanencefàlia i anencefàlia. Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari, hidrocefàlia, microcefàlia, macrocefàlia, megaencefàlia, lipomeningocele, hemimegaencefàlia, ventriculomegàlia cerebral, síndrome de Malan, síndrome de Möbius, síndrome de Walker-Warburg, síndrome d'Angelman, síndrome de De Morsier, malaltia de Canavan, síndrome de Sotos, polimicrogiria, paquigiria, lissencefàlia, esquizencefàlia, holoprosencefàlia, holoprosencefàlia semilobar, holoprosencefàlia combinada amb ciclòpia, sintelencefàlia, porencefàlia, hipoplàsia i aplàsia del nervi òptic, paràlisi congènita del nervi motor ocular extern, paràlisi congènita del nervi facial, quist de la bossa de Blake, quist neuroentèric, quist aracnoidal interhemisfèric, axonopatia KCC3, síndrome acrocallosa, síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Joubert, síndrome de Mowat-Wilson, síndrome de Gordon Holmes, mega cisterna magna, síndrome d'Aicardi-Goutières, síndrome de Marinesco-Sjögren, paraplegia espàstica hereditària, malformació del si venós dural fetal, hipoplàsia cerebel·losa unilateral, hipoplàsia pontocerebel·losa, heterotòpia cerebel·losa i agenèsia del cos callós.
Malformacions gastrointestinals Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal inclouen nombroses formes d'estenosi i atrèsia. El dolicocòlon acostuma a ser de naturalesa congènita i és una causa coneguda de vòlvuls i restrenyiment. L'onfalocele és la conseqüència d'un defecte de la paret abdominal a través del qual sobresurten pel cordó umbilical parts de l'intestí i/o del fetge. Una altra malformació que afecta la paret de l'abdomen és la gastròsquisi. La malformació d'Abernethy és un trastorn vascular congènit infreqüent que provoca que la sang de la vena porta no arribi al fetge sinó a la vena cava. En casos singulars els seus trets clínics són semblants als d'una malformació arteriovenosa de l'arteria pulmonar. El pàncrees divisum és la malformació més comuna d'aquest òrgan glandular del l'aparell digestiu. La malaltia de Hirschsprung es caracteritza per l'absència congènita de cèl·lules del sistema nerviós entèric en la part mès distal de l'intestí.
Malformacions genitourinàries