La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip.
Símptomes Característiques físiques: Retard mental Microcefàlia (cap de mida molt petit) Quists renals Hidronefrosi (Dilatació de la pelvis renal) Ungles hiperconvexes Anormalitat dels ulls (en els pitjors dels casos el nadó neix sense un ull) Llavi leporí i/o paladar leporí, fissures orals Malformació d'orelles Polidactília (dits extra en els peus i les mans). 80% de defectes cardíacs
Conseqüències La taxa de naixement d'afectats per la síndrome de Patau és molt baixa per la qual cosa les dones avorten espontàniament, i el vuitanta per cent dels naixements moren abans de l'any de vida.
Diagnòstic Hi ha força proves de diagnòstic disponibles per la síndrome de Patau: Amniocentesi: requereix ser realitzada durant la setmana 14-18 de l'embaràs. Es recull una petita mostra de la cèl·lula fetal del líquid amniòtic i s'examina Villus de Chorionic: Encara que aquesta prova porta una quantitat petita de risc de l'avortament. Es recull una quantitat petita de teixit durant la setmana 9-11 de l'embaràs i es prova per al cromosoma addicional o addicional 13.
Tractament No té cap mena de cura o tractament concret.
Incidència a la població La probabilitat de donar a llum amb vida a un nadó amb síndrome de Patau és d'1 de cada 12.000 naixements.
Referències
Enllaços externs http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/pataus-syndrome.htm http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_patau.html http://www.sanar.org/enfermedades/sindrome-de-patau http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_patau.html
Categoria:Anomalies cromosòmiques Patau Patau Patau Patau Categoria:Educació especial