SCNN1A je ljudski gen sa hromosoma 12, kiji kodira α podjedinicu epitelnog natrijevog kanala ENaC u kičmenjacima. ENaC je sastavljen kao heterotrimer od tri homologne podjedinice α, β i γ ili δ, β i γ. Ostale ENAC podjedinice su kodirane pomoću SCNN1B, SCNN1G i SCNN1D.
ENaC se eksprimira u epitelnim ćelijama i razlikuje se od naponskog natrijevog kanala koji je uključen u stvaranje akcijskih potencijala u neuronima. Skraćenica za gene koji kodiraju za voltazijski natrijski kanal počinje sa tri slova: SCN. Za razliku od ovih natrijevih kanala, ENaC je konstitutivno aktivan i ne zavisi od napona. Drugo N u skraćenici (SCNN1A) predstavlja da se radi o kanalima koji nisu naponski.
Kod većine kičmenjaka, ioni natrijuma su glavna determinanta osmolarnosti vanćelijake tečnosti. ENaC omogućava transfer iona natrija preko ćelijske membrane u epitelu u takozvanim "zategnutim epitelima" koji imaju nisku permeabilnost. Protok iona natrija epitel utiče na osmolarnost ekstracelularne tečnosti. Dakle, ENaC igra centralnu ulogu u regulaciji putem homeostaze tjelesnih tekućina i elektrolita i posljedično utiče na krvni pritisak.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 669 aminokiselina, a molekulska težina 75.704 Da.
1020304050 MEGNKLEEQDSSPPQSTPGLMKGNKREEQGLGPEPAAPQQPTAEEEALIE FHRSYRELFEFFCNNTTIHGAIRLVCSQHNRMKTAFWAVLWLCTFGMMYW QFGLLFGEYFSYPVSLNINLNSDKLVFPAVTICTLNPYRYPEIKEELEEL DRITEQTLFDLYKYSSFTTLVAGSRSRRDLRGTLPHPLQRLRVPPPPHGA RRARSVASSLRDNNPQVDWKDWKIGFQLCNQNKSDCFYQTYSSGVDAVRE WYRFHYINILSRLPETLPSLEEDTLGNFIFACRFNQVSCNQANYSHFHHP MYGNCYTFNDKNNSNLWMSSMPGINNGLSLMLRAEQNDFIPLLSTVTGAR VMVHGQDEPAFMDDGGFNLRPGVETSISMRKETLDRLGGDYGDCTKNGSD VPVENLYPSKYTQQVCIHSCFQESMIKECGCAYIFYPRPQNVEYCDYRKH SSWGYCYYKLQVDFSSDHLGCFTKCRKPCSVTSYQLSAGYSRWPSVTSQE WVFQMLSRQNNYTVNNKRNGVAKVNIFFKELNYKTNSESPSVTMVTLLSN LGSQWSLWFGSSVLSVVEMAELVFDLLVIMFLMLLRRFRSRYWSPGRGGR GAQEVASTLASSPPSHFCPHPMSLSLSQPGPAPSPALTAPPPAYATLGPR PSPGGSAGASSSTCPLGGP
Interakcije Pokazalo se da SCNN1A interraguje sa: NEDD4L, NEDD4, i Ubikvitin C
Također pogledajte Epitelni natrijski kanal
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Natrijski kanali Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika