Protein komplementarne grupe J Fanconijeve anemije jest protein koji je kod ljudi kodiran genom BRIP1 sa hromosoma 17.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.249 aminokiselina, a molekulska težina 140.878 Da.
1020304050 MSSMWSEYTIGGVKIYFPYKAYPSQLAMMNSILRGLNSKQHCLLESPTGS GKSLALLCSALAWQQSLSGKPADEGVSEKAEVQLSCCCACHSKDFTNNDM NQGTSRHFNYPSTPPSERNGTSSTCQDSPEKTTLAAKLSAKKQASIYRDE NDDFQVEKKRIRPLETTQQIRKRHCFGTEVHNLDAKVDSGKTVKLNSPLE KINSFSPQKPPGHCSRCCCSTKQGNSQESSNTIKKDHTGKSKIPKIYFGT RTHKQIAQITRELRRTAYSGVPMTILSSRDHTCVHPEVVGNFNRNEKCME LLDGKNGKSCYFYHGVHKISDQHTLQTFQGMCKAWDIEELVSLGKKLKAC PYYTARELIQDADIIFCPYNYLLDAQIRESMDLNLKEQVVILDEAHNIED CARESASYSVTEVQLRFARDELDSMVNNNIRKKDHEPLRAVCCSLINWLE ANAEYLVERDYESACKIWSGNEMLLTLHKMGITTATFPILQGHFSAVLQK EEKISPIYGKEEAREVPVISASTQIMLKGLFMVLDYLFRQNSRFADDYKI AIQQTYSWTNQIDISDKNGLLVLPKNKKRSRQKTAVHVLNFWCLNPAVAF SDINGKVQTIVLTSGTLSPMKSFSSELGVTFTIQLEANHIIKNSQVWVGT IGSGPKGRNLCATFQNTETFEFQDEVGALLLSVCQTVSQGILCFLPSYKL LEKLKERWLSTGLWHNLELVKTVIVEPQGGEKTNFDELLQVYYDAIKYKG EKDGALLVAVCRGKVSEGLDFSDDNARAVITIGIPFPNVKDLQVELKRQY NDHHSKLRGLLPGRQWYEIQAYRALNQALGRCIRHRNDWGALILVDDRFR NNPSRYISGLSKWVRQQIQHHSTFESALESLAEFSKKHQKVLNVSIKDRT NIQDNESTLEVTSLKYSTPPYLLEAASHLSPENFVEDEAKICVQELQCPK IITKNSPLPSSIISRKEKNDPVFLEEAGKAEKIVISRSTSPTFNKQTKRV SWSSFNSLGQYFTGKIPKATPELGSSENSASSPPRFKTEKMESKTVLPFT DKCESSNLTVNTSFGSCPQSETIISSLKIDATLTRKNHSEHPLCSEEALD PDIELSLVSEEDKQSTSNRDFETEAEDESIYFTPELYDPEDTDEEKNDLA ETDRGNRLANNSDCILAKDLFEIRTIKEVDSAREVKAEDCIDTKLNGILH IEESKIDDIDGNVKTTWINELELGKTHEIEIKNFKPSPSKNKGMFPGFK
Funkcija
Protein kodiran ovim genom je član porodice helikaza RecQ DEAH i stupa u interakciju sa BRCT ponavljanjima raka dojke tipa 1 (BRCA1). Vezani kompleks je važan u normalnoj funkciji popravljanja prekida dvostrukog lanca raka dojke tipa 1 (BRCA1). Ovaj gen može biti meta mutacija koje izazivaju rak zametne linije.
Čini se da je ovaj protein važan i kod raka jajnika, gdje djeluje kao supresor tumora. Mutacije u BRIP1 povezane su sa 10-15% rizikom od raka jajnika.
Čini se da BRIP1 ima važnu ulogu u neuronskim ćelijama, tako što potiskuje oksidativni stres, a ekscitotoksičnost inducira oštećenje DNK i štiti integritet mitohondrija. Nedostatak BRIP1 uzrokuje povećano oštećenje DNK, mitohondrijske abnormalnosti i smrt neuronske ćelije.
Popravka DNK
BRIP1 protein je DNK helikaza koja se koristi u homolognorekombinacijskoj popravci i u odgovoru ćelije na stres replikacije DNK. Djelimično, BRIP1 obavlja svoju funkciju interakcijom s drugim ključnim proteinima za popravku DNK, posebno MLH1, BRCA1 i BLM. Ova grupa proteina pomaže u osiguravanju stabilnosti genoma, a posebno popravlja prekide dvostrukih lanaca DNK tokom profaze 1 mejoze.
Interakcije Pokazalo se da BRIP1 reaguje sa BRCA1.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika