Trisomija 8 uzrokuje Warkanyjev sindrom 2, ljudski hromosomski poremećaj uzrokovan posedovanjem tri kopije (trisomija) hromosoma 8. Može se pojaviti sa ili bez mozaicizma.
Karakteristike Potpuna trisomija 8 uzrokuje ozbiljne posljedice na fetus u razvoju i može biti uzrok pobačaja. Potpuna trisomija 8 je obično rano smrtonosno stanje, dok je mozaična trisomija 8 manje ozbiljna i osobe s malim udjelom zahvaćenih ćelija mogu pokazati relativno blage fizičke abnormalnosti i zaostajanje u razvoju.Jones, K. L. (2005). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. (6th ed.). Philadelphia: W. B. Sanders Company. Osobe s mozaicizmom trisomije 8 imaju veću vjerovatnoću da prežive u djetinjstvu i odrasloj dobi i pokazuju karakterističan i prepoznatljiv obrazac razvojnih abnormalnosti. Uobičajeni nalazi uključuju zaostajanje u psihomotornom razvoju, umjerenu do tešku intelektualnu onesposobljenost, promjenjive obrasce rasta koji mogu rezultirati abnormalno niskim ili visokim rastom, bezizražajnim licem i mnogim mišićno-koštanim, visceralnim i očnim abnormalnostima, kao i drugim anomalijama. Duboka dlanska brazda smatra se patognomoničnom za ovo stanje, posebno kada se vidi u kombinaciji s drugim povezanim karakteristikama. Tip i težina simptoma ovise o lokaciji i udjelu ćelija sa trisomijom 8 u odnosu na normalne ćelije.
Ostala stanja Mozaicizam trisomije 8 zahvata široka područja hromosoma 8 koja sadrži mnogo gena, te stoga može biti povezana s nizom simptoma. Mozaična trisomija 8 je prijavljena u rijetkim slučajevima Rothmund-Thomsonovog sindroma, genetički poremećaj povezan sa DNK-helikazom RECQL4 na hromosomskom segmentu 8q24.3. Sindrom je "karakteriziran atrofijom kože, telangiektazijom, hiper– i hipopigmentacijama, urođenim skeletnim abnormalnostima, nizak stas, prerano starenje i povećan rizik od maligne bolesti". Neke osobe sa trisomijom hromosoma 8 su imale manjak u proizvodnji faktora koagulacije VII zbog gena za regulaciju faktora 7 (F7R) koji je mapiran na 8p23.3–p23.1. Trisomija i druga preuređivanja hromosoma 8 pronađena su također u riho–rino–falangnom sindromu. Male regije trisomije i monosomije hromosoma 8 su također stvorene kod sindroma rekombinantnog hromosoma 8 (San Luis Valley sindrom), uzrokujući anomalije povezane sa Fallotovom tetralogijom, koje su rezultat rekombinacije između tipskog hromosoma 8 i jednog koji nosi roditeljsku paracentričnu inverziju. Trisomija se također nalazi u nekim slučajevima hronične mijeloidne leukemije, potencijalno kao posljedica kariotipske nestabilnosti uzrokovane bcr:abl fuzijskim genom.
Dijagnoza
Najjednostavniji i najlakši način za otkrivanje trisomije 8 je kariotipizacija, fotografija koja prikazuje sve hromosome ćelije na uredan način. Amniocenteza je također tehnika za dijagnozu. Uzorci iz amnionske tečnosti uzimaju se od fetusa, kultivišu se, zatim analiziraju. Ako fotografija prikazuje 3 kopije hromosoma 8 umjesto 2, onda osoba ima trizomiju 8.
Također pogledajte Warkanyjev sindrom 1
Reference
Vanjski linkovi
U.S. National Library of Medicine: Warkany Syndrome 2
Kategorija:Autosomne trisomije Kategorija:Sindromi