DQ beta 1 klase II glavnog kompleksa histokompatibilnosti, znan i kao HLA-DQB1, ljudski gen sa hromosoma 6 , na istoimenom lokusu. Protein kodiran ovim genom je jedan od dva proteina koji su potrebni za formiranje heterodimera DQ, imunskog receptora ćelijske površine esencijalnog za funkciju imunskog sistema.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 261 aminokiselina, a molekulska težina 29.991 Da.
1020304050 MSWKKALRIPGGLRAATVTLMLAMLSTPVAEGRDSPEDFVYQFKAMCYFT NGTERVRYVTRYIYNREEYARFDSDVEVYRAVTPLGPPDAEYWNSQKEVL ERTRAELDTVCRHNYQLELRTTLQRRVEPTVTISPSRTEALNHHNLLVCS VTDFYPAQIKVRWFRNDQEETTGVVSTPLIRNGDWTFQILVMLEMTPQHG DVYTCHVEHPSLQNPITVEWRAQSESAQSKMLSGIGGFVLGLIFLGLGLI IHHRSQKGLLH
Funkcija HLA-DQB1 pripada HLA klasi II beta lancu paraloga. Ova molekula klase II je heterodimer koji se sastoji od alfa (DQA) i beta lanca (DQB), oba usidrena u membrani. Ima centralnu ulogu u imunskom sistemu, predstavljajući peptide izvedene iz vanćelijskih proteina. Molekule klase II se eksprimiraju u ćelije koje prezentiraju antigen (APC: B-limfociti, dendritske ćelije, makrofagi).
Struktura gena i polimorfizmi Beta-lanac je težak otprilike 26-28 kDa i sadrži šest egzona. Egzon 1 kodira vodeći peptid, egzoni 2 i 3 kodiraju dva vanćelijskaa proteinska domena, egzon 4 kodira transmembranski domen, a egzon 5 kodira citoplazmatski rep. Unutar DQ molekula, i alfa lanac i beta lanac sadrže polimorfizme koji određuju specifičnosti vezivanja peptida, što rezultira do četiri različite molekule. Tipizacija za ove polimorfizme se rutinski radi za transplantaciju koštane srži.
Pridruženje bolesti
Dijabetes Nekoliko alela HLA-DQB1 povezano je sa povećanim rizikom od razvoja dijabetesa tipa 1. Lokus također ima genetički naziv IDDM1 jer predstavlja najveći genetički rizik za dijabetes tipa 1. Opet, aleli DQB1*0201 i DQB1*0302, posebno fenotip DQB1*0201/*0302, imaju visok rizik od kasnog početka dijabetesa tipa 1. Rizik se djelimično dijeli sa HLA-DR lokusom (DR3 i DR4 serotipovi).
Celijakija Celijakija1 je genetički naziv za DQB1, HLA DQB1*0201, *0202 i *0302 koji kodiraju gene koji posreduju autoimunsku celijakiju. Homozigoti DQB1*0201 imaju veći rizik od razvoja celijakije, u odnosu na bilo koji drugi genski lokus.
Multipla skleroza Određeni aleli HLA-DQB1 povezani su također sa umjereno povećanim rizikom od multiple skleroze.
Narkolepsija Ostali aleli HLA-DQB1 povezani su sa predispozicijom za narkolepsiju, konkretno HLA-DQB1*0602, koji nosi preko 90% pacijenata sa narkolepsijom-katapleksijom.
Aleli + HLA-DQB1 aleli Serotip DQB1 alel DQ2 *0201*0202 *0203 DQ4 *0401*0402 DQ5 *0501*0502 *0503 *0504 DQ6 *0601*0602 *0603 *0604 *0605 *0609 DQ7 *0301*0304 DQ8 *0302*0305 DQ9*0303
Također pogledajte Glavni kompleks histokompatibilnosti Ljudski leukocitni antigen HLA-DQ
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:MHC klasa II Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika