Lucey–Driscollov sindrom je autosomno recesivni metabolički poremećaj koji utiče na enzime uključene u metabolizam bilirubina. To je jedan od nekoliko poremećaja klasifikovanih kao prolazna porodična neonatusna nekonjugirana hiperbilirubinemija.
Uzrok Uobičajeni uzrok je urođen, ali može biti uzrokovan i majčinim steroid ima koji se prenose preko majčinog mlijeka na novorođenče. Razlikuje se od žutice povezane sa dojenjem (dojena beba imaju viši nivo bilirubina od one hranjene formulom).
Genetika thumb|right|Lucey-Driscollov sindrom ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.
Za kongenitalni oblik Lucey-Driscoll sindroma, odgovorna je mutacija u genu UGT1A1, također povezanim sa Crigler-Najjarovim i Gilbertovim sindromom.
Mutirani genski lokus za ovaj poremećaj metabolizma bilirubina nalazi se na citogenetičkoj poziciji 2q37.1.
Tretman Liječenje je prema neonatusnoj žutici, a uključuje fototerapiju i razmjenske transfuzije. Ako se ne liječi, Lucey-Driscoll sindrom može dovesti do napada, kernicterusa, pa čak i smrti.
Nakon liječenja, većina pacijenata neće imati dodatnih komplikacija.
Reference
Vanjski linkovi
- prolazna porodična ovorođenačka hiperbilirubinemija, uključujući i žuticu
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Hepatologija Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Sindromi Kategorija:Poremećaji metabolizma hema