1-acil-sn-glicerol-3-fosfat aciltransferaza gama jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom AGPAT3 sa hromosoma 21.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 376 aminokiselina, a molekulska težina 43.381 Da.
1020304050 MGLLAFLKTQFVLHLLVGFVFVVSGLVINFVQLCTLALWPVSKQLYRRLN CRLAYSLWSQLVMLLEWWSCTECTLFTDQATVERFGKEHAVIILNHNFEI DFLCGWTMCERFGVLGSSKVLAKKELLYVPLIGWTWYFLEIVFCKRKWEE DRDTVVEGLRRLSDYPEYMWFLLYCEGTRFTETKHRVSMEVAAAKGLPVL KYHLLPRTKGFTTAVKCLRGTVAAVYDVTLNFRGNKNPSLLGILYGKKYE ADMCVRRFPLEDIPLDEKEAAQWLHKLYQEKDALQEIYNQKGMFPGEQFK PARRPWTLLNFLSWATILLSPLFSFVLGVFASGSPLLILTFLGFVGAASF GVRRLIGVTEIEKGSSYGNQEFKKKE
Funkcija Protein kodiran ovim genom je aciltransferaza (konkretno, 1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza) koja pretvara lizofosfatidnu kiselinu u fosfatidnu kiselinu, što je drugi korak u de novo fosfolipidnom biosintetskom putu. Kodirani protein može biti integralni membranski protein. Za ovaj gen su pronađene dvije varijante transkripta koje kodiraju isti protein.
Modelni organizmi U proučavanju funkcije AGPAT3 korišćeni su modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija zvana Agpat3tm1a(EUCOMM)Wtsi generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za noksut-miševe — projekta mutageneze visoke propusnosti za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
+Fenotip Agpat3 nokaut-miševa Svojstvo FenotipVijabilnost homozigota NenormalanStudija recesivne letalnostiNormalan Plodnost Normalan Tjelesna težina Normalan Anksioznost otvorenog polja Normalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normal Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperaturaNormalanMorfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Plazmatski imunoglobulini Normalan Hematologija Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija kožeNormalan Histopatologija mozga Normalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija Normalan Svi testovi i analize su prema:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardizovanom fenotipskom pregledu da bi se utvrdili efekti delecija. Obavljeno je 25 testova na mutantnim miševima i uočena je jedna značajna abnormalnost. Nekoliko homozigotnih mutantnih životinja je preživjelo do odbijanja. Preostali testovi su sprovedeni na heterozigotnim mutantnim odraslim miševima; kod njih nisu uočene nikakve dodatne značajne abnormalnosti.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 21 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni