Kanalopatije su grupa bolesti uzrokovanih disfunkcijom ionskih kanala pogođenih osoba ili njihove interakcije sa proteinima. Ove bolesti mogu biti naslijeđene ili stečene drugim poremećajima, lijekovima ili toksinima. Mutacije u genima kodiranja ionskih kanala, koje narušavaju funkciju kanala, najčešći su uzrok kanalopatija. There are more than 400 genes that encode ion channels, found in all human cell types and are involved in almost all physiological processes. Svaki tip kanala je multimerni kompleks podjedinica kodiranih brojnim genima. U zavisnosti od toga gde se mutacija javlja, ona može uticati na mjesto, provodljivost, ionsku selektivnost ili kanalsku transdukciju signala.
Kanalopatije se mogu kategorizirati na osnovu sistema organa s kojim su povezane. U kardiovaskularnom sistemu, električni impuls potreban za svaki otkucaj srca omogućava elektrohemijski gradijent svake srčane ćelije. Budući da otkucaji srca zavise od pravilnog kretanja iona preko membranske površine, srčane kanalopatije čine ključnu grupu srčanih bolesti. Sindrom dugog QT intervala, najčešći oblik srčane kanalopatije, karakterizira produžena komorska repolarizacija, predisponirajući na visoki rizik od komorskih tahiaritmija (npr. torsade de pointes), sinkope i iznenadne srčane smrti.
Kanalopatije ljudskih skeletnih mišića uključuju hiper– i hipokalemiju (visoke i niske koncentracije kalija u krvi) periodičnu paralizu, te poremećaje zvane myotonia congenita i paramyotonia congenita.
Kanalopatije koje utiču na funkciju sinapsi su tip sinaptopatija.
Tipovi
Tipovi u sljedećoj tabeli su opšte prihvaćeni. Kanalopatije koje se trenutno istražuju, kao što je kalijev kanal Kir4.1 u multiploj sklerozi, nisu uključeni. Stanje Tip kanala Alternativna djetinjstvena hemiplegija Na⁺/K⁺-ATPaza Bartterov sindrom Različiti po tipu Brugada sindrom Različiti po tipu Kateholaminergijska polimorfna komorska tahikardija (CPVT)Ryanodineov receptor Kongenitalni hiperinsulinizam Unutrašnji ispravljački kalijev ionski kanal Cistasta fibroza Hloridni kanal Dravetin sindrom Naponski regulirani natrijski kanal Epizodna ataksija Naponski regulirani kalijski kanal Eritromelalgija Naponski regulirani natrijski kanal Generalizovana epilepsija sa febrilnim napadajima plus Naponski regulirani natrijski kanal Porodična hemiplegijska migrena Razni Povezana sa jednim posebnim oblikom onesposobljavanja fibromegalijom Naponski regulirani natrijski kanal Hiperkalemijska periodična paraliza Naponski regulirani natrijski kanal Hipokalemijska periodična paraliza Naponski regulirani natrijski kanal ili Naponski regulirani kalcijski kanal (kalciopatija) Lambert-Eatonov mijastenijski sindrom Naponski regulirani kalcijski kanal Sindrom dugog QT intervala Glavni tip Romano-Wardov sindrom Razni, po tipu Maligna hipertermija Ligandom upravljani kalcijski kanal Mukolipidoza tip IV Neselektivni kationski kanal Myotonia congenita Naponski regulirani hloridni kanal Neuromyelitis optica Akvaporin-4 vodeni kanal Neuromiotonija Naponski regulirani kalijski kanal Nesindromna glugoća Razni Paramyotonia congenita (a periodična paraliza) Naponski regulirani natrijski kanal Polimikrogirija (moždana malformacija) Naponski regulirani natrijski kanal, SCN3A ATP1A3Retinitis pigmentosa (neke forme) Ligandno regulirani nespecifični ionski ksnali Sindrom kratkog QT Sumnja na različite kalijske kanale Timothyjev sindrom Naponski regulirani kalcijski kanal Tinitus Naponski regulirani kalijski kanal iz porodice KCNQ Napadi Naponski regulirani natrijski kanal
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi VIDEO Channel Surfing in Pediatrics by Carl E. Stafstrom, M.D., at the UW-Madison Health Sciences Learning Center.
The Channelopathy Foundation - Foundation for Ion Channel diseases Cystic Fibrosis Foundation Rare Diseases Clinical Research Network
* Kanalopatija