Nedostatak koenzima dugolančane 3-hidroksiacil-dehidrogenaze A je rijetki autosomno recesivni poremećaj oksidacije masnih kiselina koji sprečava tijelo da određene masti pretvori u energiju. Ovo može postati opasno po život, posebno tokom perioda posta. right|thumb|Mitohondrijska beta-oksidacija masnih kiselina i njen uticaj na nedostatak LCHAD
Simptomi i znaci Tipski, početni znakovi i simptomi ovog poremećaja javljaju se u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i mogu uključivati poteškoće s hranjenjem, letargijom, hipoglikemijom, hipotonijom, problemima s jetrom i abnormalnosti u mrežnjači. Bol u mišićima, raspad mišićnog tkiva i abnormalnosti u nervnom sistemu koje utiču na ruke i noge (periferna neuropatija) mogu se javiti kasnije u detinjstvu. Postoji i rizik od komplikacija kao što su po život opasni problemi sa srcem i disanjem, koma i iznenadna neočekivana smrt. Epizode nedostatka LCHAD-a mogu biti izazvane periodima gladovanja ili bolestima kao što su virusne infekcije.
Genetika
Mutacije u genu HADHA dovode do neadekvatnih nivoa sinteze enzima koji se zove dugolančana 3-hidroksiacil-koenzim dehidrogenaza A (CoA) , koji je dio proteinskog kompleksa poznatog kao mitohondrijski trifunkcijski protein. Dugolančane masne kiseline iz hrane i tjelesne masti ne mogu se metabolizirati i preraditi bez dovoljnih nivoa ovog enzima. Kao posljedica toga, ove masne kiseline se ne pretvaraju u energiju, što može dovesti do karakterističnih obilježja ovog poremećaja, kao što su letargija i hipoglikemija. Dugolančane masne kiseline ili djelomično metabolizirane masne kiseline mogu se nakupiti u tkivima i oštetiti jetru, srce, retinu i mišiće, uzrokujući ozbiljnije komplikacije.
Prognoza Studija iz 2001. pratila je 50 pacijenata. Od njih je 38% umrlo u djetinjstvu, dok su ostali patili od problema sa morbiditetom.
Također pogledajte Nedostatak srednjelančane acil-dehidrogenaze
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Poremećaji metabolizma masnih kiselina Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji