Spartan (SPRTN) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SPRTN sa hromosoma 1. Uključen je u popravak DNK.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 489 aminokiselina, a molekulska težina 55.134 Da.
1020304050 MDDDLMLALRLQEEWNLQEAERDHAQESLSLVDASWELVDPTPDLQALFV QFNDQFFWGQLEAVEVKWSVRMTLCAGICSYEGKGGMCSIRLSEPLLKLR PRKDLVETLLHEMIHAYLFVTNNDKDREGHGPEFCKHMHRINSLTGANIT VYHTFHDEVDEYRRHWWRCNGPCQHRPPYYGYVKRATNREPSAHDYWWAE HQKTCGGTYIKIKEPENYSKKGKGKAKLGKEPVLAAENKDKPNRGEAQLV IPFSGKGYVLGETSNLPSPGKLITSHAINKTQDLLNQNHSANAVRPNSKI KVKFEQNGSSKNSHLVSPAVSNSHQNVLSNYFPRVSFANQKAFRGVNGSP RISVTVGNIPKNSVSSSSQRRVSSSKISLRNSSKVTESASVMPSQDVSGS EDTFPNKRPRLEDKTVFDNFFIKKEQIKSSGNDPKYSTTTAQNSSSSSSQ SKMVNCPVCQNEVLESQINEHLDWCLEGDSIKVKSEESL
Funkcija Kao posljedica mutacije u genu SPRTN, koji kodira metaloproteinazu za popravke prekida proteina, nastaje Ruijs-Aalfsov sindrom . To je autosomno recesivni genetički poremećaj. Obilježja ovog poremećaja su znaci preuranjenog starenja, nestabilnost hromosoma i razvoj hepatoćelijskog karcinoma.Abugable AA, Morris JLM, Palminha NM, Zaksauskaite R, Ray S, El-Khamisy SF. DNA repair and neurological disease: From molecular understanding to the development of diagnostics and model organisms. DNA Repair (Amst). 2019 Sep;81:102669. doi: 10.1016/j.dnarep.2019.102669. Epub 2019 Jul 8. Review. PMID 31331820
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika