Alfa-manozidaza 2 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom MAN2A1 sa hromosoma 5.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.144 aminokiseline, а molekulska težina 131.141 Da.
1020304050 MKLSRQFTVFGSAIFCVVIFSLYLMLDRGHLDYPRNPRREGSFPQGQLSM LQEKIDHLERLLAENNEIISNIRDSVINLSESVEDGPKSSQSNFSQGAGS HLLPSQLSLSVDTADCLFASQSGSHNSDVQMLDVYSLISFDNPDGGVWKQ GFDITYESNEWDTEPLQVFVVPHSHNDPGWLKTFNDYFRDKTQYIFNNMV LKLKEDSRRKFIWSEISYLSKWWDIIDIQKKDAVKSLIENGQLEIVTGGW VMPDEATPHYFALIDQLIEGHQWLENNIGVKPRSGWAIDPFGHSPTMAYL LNRAGLSHMLIQRVHYAVKKHFALHKTLEFFWRQNWDLGSVTDILCHMMP FYSYDIPHTCGPDPKICCQFDFKRLPGGRFGCPWGVPPETIHPGNVQSRA RMLLDQYRKKSKLFRTKVLLAPLGDDFRYCEYTEWDLQFKNYQQLFDYMN SQSKFKVKIQFGTLSDFFDALDKADETQRDKGQSMFPVLSGDFFTYADRD DHYWSGYFTSRPFYKRMDRIMESHLRAAEILYYFALRQAHKYKINKFLSS SLYTALTEARRNLGLFQHHDAITGTAKDWVVVDYGTRLFHSLMVLEKIIG NSAFLLILKDKLTYDSYSPDTFLEMDLKQKSQDSLPQKNIIRLSAEPRYL VVYNPLEQDRISLVSVYVSSPTVQVFSASGKPVEVQVSAVWDTANTISET AYEISFRAHIPPLGLKVYKILESASSNSHLADYVLYKNKVEDSGIFTIKN MINTEEGITLENSFVLLRFDQTGLMKQMMTKEDGKHHEVNVQFSWYGTTI KRDKSGAYLFLPDGNAKPYVYTTPPFVRVTHGRIYSEVTCFFDHVTHRVR LYHIQGIEGQSVEVSNIVDIRKVYNREIAMKISSDIKSQNRFYTDLNGYQ IQPRMTLSKLPLQANVYPMTTMAYIQDAKHRLTLLSAQSLGVSSLNSGQI EVIMDRRLMQDDNRGLEQGIQDNKITANLFRILLEKRSAVNTEEEKKSVS YPSLLSHITSSLMNHPVIPMANKFSSPTLELQGEFSPLQSSLPCDIHLVN LRTIQSKVGNGHSNEAALILHRKGFDCRFSSKGTGLFCSTTQGKILVQKL LNKFIVESLTPSSLSLMHSPPGTQNISEINLSPMEISTFRIQLR
Funkcija
Ovaj gen kodira protein koji je član porodice 38 glikozil-hidrolaza. Protein se nalazi u Golgijevom aparatu i katalizira posljednji hidrolitski korak u asparagin-vezanoj oligosaharidnoj N-vezanoj glikozilaciji. Pokazalo se da mutacije u mišjem homologu ovog gena uzrokuju sistemsku autoimunsku bolest sličnu ljudskoj bolesti sistemski eritematozni lupus.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika