C7orf38 je gen na homosomu 7 ljdskog genoma. Eksprimira u gotovo svim tipovima tkiva na vrlo niskim nivoima. Evolucijski se može naći u cijelom carstvu Animalia. Naučna zajednica ne razumije u potpunosti funkciju proteina, ali su bioinformatički alati pokazali da protein ima mnogo sličnosti sa proteinima cinkovih prstiju ili transpozaza. Pokazalo se da mnogi od njegovih ortologa, paraloga i susjednih gena imaju domene cinkovih prstiju. Protein sadrži domen dimerizacije hAT blizu C-kraja. Ovaj domen je visokokonzerviran u transpozaznim enzimima.
Aminokiselinska sekvenca kodiranog proteina Dužina polipeptidnog lanca je 573 aminokiseline, а molekulska težina 66.276 Da.
1020304050 MTPESRDTTDLSPGGTQEMEGIVIVKVEEEDEEDHFQKERNKVESSPQVL SRSTTMNERALLSSYLVAYRVAKEKMAHTAAEKIILPACMDMVRTIFDDK SADKLRTIPLSDNTISRRICTIAKHLEAMLITRLQSGIDFAIQLDESTDI ASCPTLLVYVRYVWQDDFVEDLLCCLNLNSHITGLDLFTELENCLLGQYK LNWKHCKGISSDGTANMTGKHSRLTEKLLEATHNNAVWNHCFIHREALVS KEISPSLMDVLKNAVKTVNFIKGSSLNSRLLEIFCSEIGVNHTHLLFHTE VRWLSQGKVLSRVYELRNEIYIFLVEKQSHLANIFEDDIWVTKLAYLSDI FGILNELSLKMQGKNNDIFQYLEHILGFQKTLLLWQARLKSNRPSYYMFP TLLQHIEENIINEDCLKEIKLEILLHLTSLSQTFNYYFPEEKFESLKENI WMKDPFAFQNPESIIELNLEPEEENELLQLSSSFTLKNYYKILSLSAFWI KIKDDFPLLSRKSILLLLPFTTTYLCELGFSILTRLKTKKRNRLNSAPDM RVALSSCVPDWKELMNRQAHPSH
Struktura
Protein
Za određivanje strukturno povezanog proteina s eksperimentalno određenom strukturom, korišten je CBLAST. Pokazalo se da je proteinska hermes DNK-transpozaza iz hermes DBD natporodice strukturno slična (E-vrijednost: 1E-6).
Domen dimerizacije hAT nalazi se na C-terminalu transpozaznih elemenata koji pripadaju natporodici aktivatora (natporodici hAT elemenata). Izolirana domena dimerizacije in vitro tvori izuzetno stabilne dimere. thumb|left|Hermes DNK-transpozaza
iRNK
Program MFOLD dostupan na Rensselaer BioInformatics serveru korišten je za predviđanje sekundarne strukture sekvence zrele iRNK. Primarna sekvenca sekundarnih struktura iRNK pokazala je visok nivo konzerviranosti u ortolozima, što ukazuje na strukturnu važnost. thumb|left|Predviđena sekundarna struktura MFOLD-a
Gen
C7orf38 nalazi se na hromosomu 7, regija q22.1. Njegova genomska sekvenca sadrži 5.612 bp. Prevladavajući transkript sadrži dva egzona i dužine je 2.507 bp. Translatirani protein sadrži 573 aminokiselina. thumb|left|Lokusi gena C7orf38
Sastav proteina
Molekulska masa proteina od 573 aminokiseline je 66,280.05. Utvrđeno je da se izoelektrična tačka javlja pri pH od 5.775, otprilike 1,6 pH nižem od pH prosječne ljudske. Očigledna su dva odstupanja od prototipinih ljudkih proteina. Protein sadrži manji broj glicinskih ostataka od očekivanog i bogat je ostacima leucina. Ne postoje dijelovi jake hidrofobnosti ili hidrofilnosti. Stoga se ne predviđa da je transmembranski protein. thumb|left|Analiza hidrofilnosti
Gensko susjedstvo
Četiri gena u neposrednoj blizini C7orf38 na hromosomu 7 pokazuju sličnu funkciju, od kojih su mnogi transkripcijski faktori. thumb|center|Gensko susjedstvo Ime Orijentacija Funkcija ZNF789 Start: 98,908,451 bp od pter Kraj: 98,923,153 bp od pter Veličina: 14,703 baznih parova Orijentacija: Lanac plus Gen kodira protein cinkovog prsta 789. Funkcionalno, predloženo je da gen učestvuje u regulaciji transkripcije. Očekuje se da će se koristiti vezanje cinkovih iona. ZNF394Start: 98,928.790 bp od pter Kraj: 98,935,813 bp od pter Veličina: 7.024 bp Orijentacija: lanac minus Gen kodira protein cinkovog prsta 394. Prekomjerna ekspresija preko ZNF394 inhibira transkripciju c-juna i Ap-1. Sugerirano je da se radi o transkripcijskom represoru. ZKSCAN5 Start: 98,940.209 bp od pter Kraj: 98,969.381 bp od pter Veličina: 29.173 baza Orijentacija: lanac plus Gen kodira cinkov prst s KRAB i SCAN domenima 5. Ovaj gen kodira protein cinkovog prsta iz porodice kruppel. Protein sadrži SCAN-kutiju i KRAB A-domen.ZNF655Start: 98,993.981 bp od pter Kraj: 99,012.012 bp od pter Veličina: 18.032 baza Orijentacija: lanac plus Gen kodira protein cinkovog prsta 655. Otkriveni su brojni alternativno prerađeni transkripti koji kodiraju različite izoforme.MihuyaStart: 99,149.738 bp od pter Kraj: 99,149.626 bp od pter Veličina : 112 bazA Orijentacija: lanac plus Gen Mihuya ne kodira veliki ili poznati funkcionalni protein. Antisens odnos prema C7orf38 otvara mogućnost regulacije eksprimiranja.
Tkivna distribucija Ovaj gen eksprimiran je u većini tipova tkiva. Procjenom profila, primijećeni su veoma niski nivoi ekspresije , a nije uočeno odstupanje između zdravstvenih ili razvojnih stanja. thumb|left|Est profil na osnovu tipa tkiva thumb|center|Est profil na osnovu zdravstvenog stanja thumb|left|Est profil na osnovu rasvojnog stadija
Paralozi
u ljudskom proteomu pronađeno je osam paraloga. Slično susjednim genima, mnogi paralozi funkcioniraju kao cinkovi prsti ili transkripcijski faktori. Naziv Pristupni broj bazi NCBI Accession Number Dužina (AA) Identitet sa C7orf38 ( %) Sličnost sa C7orf38 (%) Hipotetski protein LOC285550 NP_001138663.16577991 Protein 6 cinkovog prsta MYM-tipa NP_009098.31.3253860 SCAN-protein 3 sa domenom NP_443155.11.3253960 Protein 5 cinkovog prsta s BED-domenom NP_067034.26923557 Transpozon-izvadena Buster3 slična transposaza NP_071373.25943253 Opći transkripcijski faktor II-I ponavljajući protein 2B sa domenom NP_001003795.19492546 GTF2I-ponavljanje sa domenom 2 NP_775808.29492445 EPM2A-interaaktivni protein 1 NP_055620.16072242
Ortolozi Ortolozi za C7orf38 mogu se evolucijski pratiti unazad do biljaka. Slijedi opsežan popis ortologa. Namjera mu je pružiti evolucijski pregled konzerviranosti C7orf38. Uobičajeno ime Rod i vrsta Pristupni broj bazi NCBI Dužina (AA) Identitet sa C7orf38 (%) Sličnost sa C7orf38 (%) Čimpanza Pan troglodytes XP_001139775.1 573 99 99 Makak-majmun Macaca fascicularis BAE01234.1 573 96 98 Konj Equus caballus XP_001915370.1 573 81 84 Svinja Sus scrofa XP_001929194 1323 39 61 Govedo Bos taurus XP_875656.2 1320 38 61 Miš Mus musculus CAM15594.1 1157 37 60 Domaći pas Canis lupus familiaris ABF22701.1 609 37 60 Pacov Rattus rattus NP_001102151.1 1249 37 59 Oposum Monodelphis domestica XP_001372983.1 608 37 59 Kokoš Gallus gallus XP_424913.2 641 37 58 Žaba Xenopus (Silurana) tropicalis ABF20551.1 656 37 56 Zebrica Danio rerio XP_001340213.1 609 37 56 Graškova uš Acyrthosiphon pisum XP_001943527.1 659 36 54 Tvrdokrilac Tribolium castaneum ABF20545.1 599 35 55 Morski mlaz Ciona intestinalis XP_002119512.1 524 34 52 Hidra Hydra magnipapillata XP_002165429.1 572 29 52 Pufer-riba Tetraodon nigroviridis CAF95678.1 539 28 47 Komarac Anopheles gambiae XP_558399.5 591 28 47 Morski jež Strongylocentrotus purpuratus ABF20546.1 625 27 47 Trava Sorghum bicolor XP_002439156.1 524 25 40 Širokolisna topola Populus trichocarpa XP_002319808.1 788 21 39
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika