Gen ASAH1 kod ljudi kodira enzim kiselu keramidazu. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 395 aminokiselina, а molekulska težina 44.660 Da.
1020304050 MPGRSCVALVLLAAAVSCAVAQHAPPWTEDCRKSTYPPSGPTYRGAVPWY TINLDLPPYKRWHELMLDKAPVLKVIVNSLKNMINTFVPSGKIMQVVDEK LPGLLGNFPGPFEEEMKGIAAVTDIPLGEIISFNIFYELFTICTSIVAED KKGHLIHGRNMDFGVFLGWNINNDTWVITEQLKPLTVNLDFQRNNKTVFK ASSFAGYVGMLTGFKPGLFSLTLNERFSINGGYLGILEWILGKKDVMWIG FLTRTVLENSTSYEEAKNLLTKTKILAPAYFILGGNQSGEGCVITRDRKE SLDVYELDAKQGRWYVVQTNYDRWKHPFFLDDRRTPAKMCLNRTSQENIS FETMYDVLSTKPVLNKLTVYTTLIDVTKGQFETYLRDCPDPCIGW
Funkcija Ovaj gen kodira protein heterodimerni protein koji se sastoji od neglikozilirane podjedinice alfa i glikozilirane podjedinice beta koja se posttranslacijski cijepa na zreli enzim. Kodirani protein katalizira sintezu i razgradnju keramida u sfingozin i masnu kiselinu. Mutacije u ovom genu povezane su s poremećajem lizosomnog skladištenja, poznatim kao Farberova bolest, a odnedavno i s rijetkim neurodegenerativnim stanjem poznatim kao spinalna mišićna atrofija s progresivnom mioklonskom epilepsijom. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. U melanocitnim ćelijama ekspresija ASAH1 gena može se regulirati MITF-om.
Kao cilj lijeka za glioblastom
Ekspresija ASAH1 je pojačano regulirana nakon zračenja, što sugerira da ima ulogu u davanju radiootpornosti na glioblastom i u razvoju rekurentnog glioblastoma. Inhibicija aktivnosti ASAH1 s carmofurom, lijekom koji je odobren za kliničko liječenje kolorektumskog karcinoma u nekoliko zemalja, dovodi do značajne smrti ćelija i kao rezultat toga je predložena kao meta lijeka u liječenje glioblastoma. Također je predloženo da bude nova meta lijekova i za dječje tumore mozga.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika