Član 3 porodice tektonskih proteina je protein koji je kod ljudi kodiran genom TCTN3. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 607 aminokiselina, а molekulska težina 66.157 Da. 1020304050 MRTPQLALLQVFFLVFPDGVRPQPSSSPSGAVPTSLELQRGTDGGTLQSP SEATATRPAVPGLPTVVPTLVTPSAPGNRTVDLFPVLPICVCDLTPGACD INCCCDRDCYLLHPRTVFSFCLPGSVRSSSWVCVDNSVIFRSNSPFPSRV FMDSNGIRQFCVHVNNSNLNYFQKLQKVNATNFQALAAEFGGESFTSTFQ TQSPPSFYRAGDPILTYFPKWSVISLLRQPAGVGAGGLCAESNPAGFLES KSTTCTRFFKNLASSCTLDSALNAASYYNFTVLKVPRSMTDPQNMEFQVP VILTSQANAPLLAGNTCQNVVSQVTYEIETNGTFGIQKVSVSLGQTNLTV EPGASLQQHFILRFRAFQQSTAASLTSPRSGNPGYIVGKPLLALTDDISY SMTLLQSQGNGSCSVKRHEVQFGVNAISGCKLRLKKADCSHLQQEIYQTL HGRPRPEYVAIFGNADPAQKGGWTRILNRHCSISAINCTSCCLIPVSLEI QVLWAYVGLLSNPQAHVSGVRFLYQCQSIQDSQQVTEVSLTTLVNFVDIT QKPQPPRGQPKMDWKWPFDFFPFKVAFSRGVFSQKCSVSPILILCLLLLG VLNLETM
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija Ovaj gen kodira člana porodice tektonskih gena koji funkcionira u transdukciji ježnih signala i razvoju nervne cijevi. Mutacije u ovom genu povezane su s Oralno-facijalno-digitalnim sindromom IV i Joubertovim sindromom 18. Za ovaj gen primijećene su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju više izoformi (obezbijedio RefSeq, Sep 2012).
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika