RCC1 i BTB protein 1 sa domenom je protein koji je kod ljudi kodiran genom RCBTB1.
Ovaj gen kodira protein s N-terminalnim domenom RCC1 i C-terminalnom BTB (široko kompleksnim) domenom. Kod pacova, prekomjerna ekspresija ovog gena u ćelijama vaskularnih glatkim mišića izazvala je ćelijsku hipertrofiju. U IRPTC-ima, hipertrofijski učinak je preokrenut ekspresijom antisens GLP-a ili dominantno negativnog mutanta, kojem nedostaje posljednjih 101 aminokiselina C-kraja. Angiotenzin II stimulira hipertrofiju pacovskih ćelija u IRPTC, inducirajući ekspresiju GLP-a, ali nije mogao stimulirati hipertrofiju u ćelijama koje eksprimiraju antisens GLP ili dominantno negativni GLP. Hipertrofijski učinak je barem djelimično posredovan aktivacijom protein-kinaze B ili ekspresijom proteina p27 (KIP1).
C-kraj RCBTB1 stupa u interakciju s receptorom za angiotenzin II-1A.
Kod ljudi, ovaj gen lociran je u regiji hrimosoma 3, sekvenca 13q14.2, genomske koordinate 13:49,531,943-49,585,586, koja se često deletira kod oboljelih od u hronične limfocitne anemije B-ćelija i drugim limfoidnim malignostima. ref name="entrez"/> Utvrđeno je da gen RCBTB1 sadrži 13 egzona i da obuhvata 54 kb.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 531 aminokiselina, a molekulska težina 58.252 Da.. 1020304050 MVDVGKWPIFTLLSPQEIASIRKACVFGTSASEALYVTDNDEVFVFGLNY SNCLGTGDNQSTLVPKKLEGLCGKKIKSLSYGSGPHVLLSTEDGVVYAWG HNGYSQLGNGTTNQGIAPVQVCTNLLIKQVVEVACGSHHSMALAADGEVF AWGYNNCGQVGSGSTANQPTPRKVTNCLHIKRVVGIACGQTSSMAVLDNG EVYGWGYNGNGQLGLGNNGNQLTPVRVAALHSVCVNQIVCGYAHTLALTD EGLLYAWGANTYGQLGTGNKNNLLSPAHIMVEKERVVEIAACHSAHTSAA KTQGGHVYMWGQCRGQSVILPHLTHFSCTDDVFACFATPAVSWRLLSVEH EDFLTVAESLKKEFDSPETADLKFRIDGKYIHVHKAVLKIRCEHFRSMFQ SYWNEDMKEVIEIDQFSYPVYRAFLQYLYTDTVDLPPEDAIGLLDLATSY CENRLKKLCQHIIKRGITVENAFSLFSAAVRYDAEDLEEFCFKFCINHLT EVTQTAAFWQMDGPLLKEFIAKASKCGAFKN Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Reference
Fopunska literatutra
Kategorija:Geni na hromosomu 13 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika