thumb|Hromosom 16 Trisomija 16 je hromosomska abnormalnost u kojoj postoje tri kopije hromosoma 16, a ne dvije. To je najčešća trisomija koja dovodi do pobačaja i drugi najčešći hromosomski uzrok tome, prateći monosomiju hromosoma X. Otprilike 6% spontanih pobačaja ima trisonomiju 16. Uglavnom se javljaju između 8. i 15. sedmice nakon zadnje menstruacije.

Nije moguće da se dijete rodi živo s dodatnom kopijom ovog hromosoma u svim ćelijama (puna trisomija 16). Međutim, moguće je da se dijete rodi živo s oblikom mozaičnim prisustvom poremećaja.

Hromosom 16

Obično ljudi imaju po dvije kopije hromosoma 16, po jednu koju od svakog roditelja. Ovaj hromosom predstavlja gotovo 3% ukupne DNK u ćelijama.

Skrining

thumbnail|right| Mikrografija horionskih resica - tkivo koje se sakuplja u CVS-u. Tokom trudnoće, žene se mogu pregledati pomoću uzorkovanja horionskih resica (CVS) i amniocenteza, radi otkrivanja trisomije 16. Pojavom neinvazivne tehnike za otkrivanje aneuploidije, prenatalni skriningom sa testovima pomoću sekvenciranja sljedeće generacije može se koristiti prije invazivnih tehnika. To može dovesti do zastoja u razvoju fetusa.

Puna trisomija 16

Puna trisomija 16 nije kompatibilna sa životom i u većini slučajeve rezultira pobačajem u prvom tromjesečju. To se događa kada sve ćelije u tijelu sadrže dodatnu kopiju hromosoma16.

Mozaična trisomija 16

Mozaična trisomija 16, rijetki hromosomski poremećaj, kompatibilna je sa životom, pa se dijete može roditi živo. To se događa kada samo neke ćelije u tijelu sadrže dodatnu kopiju hromozoma 16. Neke od posljedica uključuju spor rast prije rođenja.

Prenatalna dijagnoza Tokom prenatalne dijagnoze mogu se analizirati nivoi trisomije u fetusno-placentnim tkivima. Ovi nivoi mogu biti prediktori ishoda trudnoće u mozaičnoj trisomiji 16. U studiji slučajeva prenatalne dijagnoze zabilježeno je 66% živorođenih sa prosječnom gestacijskom dobom od 35,7 sedmica. Oko 45% njih imalo je malformacije. Najčešće malformacije su CSD, ASD i hipospadija. Međutim, ograničena placentna trisomija 16 ne rezultira uvijek anatomskim abnormalnostima.

Reference

Vanjski linkovi Disorders of Chromosome 16 Foundation

Kategorija:Autosomne trisomije Kategorija:Geni na hromosomu 16