Beta-defenzin 119 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEFB119.
Opis Beta-defensini su porodica tipskih kationskih antimikrobnih peptida koji dijele motiv koji se sastoji od šest konzerviranih cisteina. DEFB119 i njegova spojena varijanta, DEFB120, dio su nakupine beta-defenzina na hromosomskoj poziciji 20q11.1, koji su eksprimirani u muškom reproduktivnom traktu.
Analizom genomske sekvence, koristeći višestruke računarske alate, Schutte i sur. (2002) identificirali su ljudske DEFB119 i DEFB120. Oba predviđena proteina sadrže domen 6-cisteina karakterističan za beta-defenzine. Analiza baze podataka EST sugerirala je da su i DEFB119 i DEFB120 transkribirani. Koristeći RT-PCR i EST analizu baze podataka, Radhakrishnan i sur. (2005) klonirali su ljudske i makakove DEFB119 i DEFB120 i utvrdili da su to spojene varijante. Predviđeni ljudski protein DEFB119 sadrži 84 aminokiseline, dok predviđeni protein DEFB120 sadrži 88 aminokiselina. DEFB119 i DEFB120 sadrže konzervirani motiv 6-cisteinskog transkripta. RT-PCR analiza ljudskih tkiva otkrila je obilnu ekspresiju DEFB119 i DEFB120 samo u muškom reproduktivnom traktu. [Ekspresija DEFB119 bila je obilna u testisima i regije omotača epididimisa, ali niska u regiji korpusa. Suprotno tome, ekspresija DEFB120 bila je obilna u proksimalnom epididimisu (caput i corpus) i niska u distalnom epididimisu i testisima.
Radhakrishnan i dr. (2005) utvrdili su da, za razliku od većine beta-defenzinskih gena, DEFB119 sadrži tri egzona umjesto dva. Prvi egzon dijele i varijante DEFB119 i DEFB120, dok su egzoni 2 i 3 alternativno prerađeni.Radhakrishnan, Y., Hamil, K. G., Yenugu, S., Young, S. L., French, F. S., Hall, S. H. Identification, characterization, and evolution of a primate beta-defensin gene cluster. Genes Immun. 6: 203-210, 2005. [PubMed: 15772680Schutte, B. C., Mitros, J. P., Bartlett, J. A., Walters, J. D., Jia, H. P., Welsh, M. J., Casavant, T. L., McCray, P. B., Jr. Discovery of five conserved beta-defensin gene clusters using a computational search strategy. Proc. Nat. Acad. Sci. 99: 2129-2133, 2002. Note: Erratum: Proc. Nat. Acad. Sci. 99: 14611 only, 2002. PubMed: 11854508] Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Defenzini Kategorija:Geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 20