CSRP2-vezujući protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom CSRP2BP.
CSRP2 je protein koji sadrži dva LIM domena, koji su dvostruki motivi cinkovog prsta, koji se nalaze u proteinima različite funkcije. Smatra se da CSRP2 i neki srodni proteini djeluju kao proteinski adapteri, premošćujući dva ili više proteina, kako bi stvorili veći proteinski kompleks. Protein koji kodira ovaj gen veže se za jedan od LIM domena CSRP2 i sadrži acetiltransferazni domen. Iako je kodirani protein otkriven u citoplazmi, pretežno je jedarni protein. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripata.
Model organizmi + Csrp2bp fenotip nokaut-miša Obiljeržje Fenotip Homozigotna vijabilnost Nenormalna Studija recesivne letalnosti Nenormalni Plodnost homozigota Normalna Tjelesna težina Normalna Anksioznost u testu na otvorenom poljuNormalna Neurološka procjena NenormalnaSnaga prianjanja Normalna Vruća ploča Normalna Dismorfologija Nenormalna Indirektna kalorimetrija Normalna Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog debla Normalan DEXA Nenormalna Radiografija Nenormalna Tjelestna temperaturaNormalnaMorfologija oka Nenormalna Klinička hemija Normalna Plazmatski imunoglobulini Normalni Hematologija Normalna Limfociti periferne krvi Normalni Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalna Cjelovita repne epiderme Normalna Histopatologija kože Normalna Histopatologija mozga Normalna MikroCT & Kvantitativni faksitron Normalan Salmonella-infekcija Nenormalna Infekcija Citrobacterom Normalna Svi testovi i analize su premaMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. Modelni organizmi korišteni su proučavanju funkcije CSRP2BP. Uvjetna linija nokaut miša, zvana Csrp2bptm1a(KOMP) Wtsi generirani su u dijelu Programa International Knockout Mouse Consortium — visokopropusnom projektu mutageneze za generiranje i distribuciju bolesti životinjskih modela zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.
Izvršeno je dvadeset sedam testova na mutantnim miševima i uočeno je osam značajnih abnormalnosti. Tokom gestacije identifikovano je manje od [očekivanih] mutiranih embrija. Manje ih je preživjelo do odvikavanja. Kapci muškog homozigotnog mutanta se ne otvaraju, imali su abnormalnu veličinu očiju, smanjenu osjetljivost na bakterijsku infekciju i smanjenu dužinu tijela. Ženski homozigotni mutanti imali su smanjenu mršavost tjelesne mase. Životinje oba spola takođe su imale neprozirnost rožnjače i kičmene abnormalnosti (uključujući skoliozu i fuziju pršljenskih lukova).
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 20 Kategorija:Mutirani geni miševa