Definicija i simptomi Sidrom XYY je genetičko stanje u kojem muškarac ima višak Y hromosom. Simptoma je obično malo. Mogu biti viši od prosjeka, imati akne i povećani rizik od problema s učenjem. Osoba je uobičajenog fenotipa, uključujući tipske stope od plodnosti.

Uzrok i dijagnoza Stanje uglavnom nije naslijeđeno od roditelja osobe, već se javlja kao rezultat slučajnog događaja tokom razvoja sperme. Dijagnoza se postavlja hromosomskom analizom, ali većini pogođenih nije dijagnosticiran tokom života. Imaju 47 hromosoma, umjesto uobičajenih 46, što daje kariotip 47, XYY.

Liječenje i epidemiologija Tretman može uključivati logopedsku terapiju ili dodatnu pomoć u školskim zadacima, ali ishodi su uglavnom dobri. Stanje se dešava na oko 1/1.000 muških poroda. Many people with the condition are unaware that they have it. Stanje je prvi put opisano 1961. godine.

Znaci i simptomi

Fizičke osobine Ljudi sa kariotipom 47, XYY imaju povećanu stopu rasta od ranog djetinjstva, sa prosječnom konačnom visinom približno 7 cm (3) iznad očekivane konačne visine. U Edinburgu, Škotska, osam dječaka sa 47, XYY, rođenih u periodu 1967–1972 i identifikovanih u programu skrininga novorođenčadi, imali su prosječnu visinu od 188,1 cm, u dobi od 18 godina – prosječna visina njihovih očeva bila je 174,1  cm, a prosječna visina majki bila je 162,8  cm. Povećana doza gena pseudoautosomne regije po tri X/Y hromosoma (PAR1) gena SHOX, pretpostavlja se kao uzrok povišenog rasta zabilježenog u sve tri trisomije spolnih hromosoma: 47,XXX, 47,XXY i 47,XYY. p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.

Teške akne zabilježene su u vrlo malo ranih izvještaja o slučaju, ali dermatolozi specijalizirani za akne sada sumnjaju u postojanje veze sa 47, XYY.

Prenatalni nivoi testosterona su normalni kod muškaraca od 47 godina, sa XYY. Većina 47, XYY muškaraca ima normalan seksualni razvoj i normalnu plodnost.

Kognitivne osobine i ponašanje Za razliku od ostalih uobičajenih poremećaja spolnih hromosoma aneuploidija – 47, XXX i 47, XXY (Klinefelterov sindrom) – prosječni IQ rezultati od 47, XYY dječaci koji su identificirani programom skrininga novorođenčadi nisu imali smanjen IQ u odnosu na opću populaciju. U sažetku šest prospektivnih studija dječaka sa 47, XYY, identificiranih programima skrininga za novorođenčad, dvadeset i osam 47, XYY dječaka imalo je prosječni verbalni IQ od 100,76, IQ o učinku 108,79 i IQ pune skale od 105,00. U sistematskim pregledima koji uključuju dvije prospektivne studije dječaka sa 47, XYY identifikovanih programima za skrining novorođenčadi i jedno retrospektivno istraživanje sa muškaraca 47, XYY identificiranih skriningom muškaraca visine preko 184 cm , četrdesedva 47, XYY dječaka i muškarca imali su prosječni verbalni IQ 99,5 i 106,4 IQ učinak.

U prospektivnim studijama 47, XYY dječaka identificiranih programima za skrining novorođenčadi, IQ rezultati od 47, XYY dječaka obično su bili nešto niži od rezultata njihove braće i sestara. U Edinburghu, 15 dječaka sa 47, XYY, sa braćom i sestrama identificiranim u skrining programu za novorođenčad imali su prosječno 104,0 verbalnog IQ i 106,7 IQ učinka, dok su njihova braća i sestre imali prosječno 112,9 verbalnog IQ i 114,6 IQ učinka.

Uzrok thumb|280px|Dijagram koji prikazuje XYY sindrom. MI i MII su faze mejoze, dok su plavi i ružičasti krugovi muške i ženske ćelije, a plave i ružičaste trake su Y- i X-hromozomi.

Ljubičasta ćelija ima dva Y-hromosoma i jedan X, zbog stapanja sa muškom ćelijom sa 2 Y-hromosoma, što je bilo zbog problema s podjelom u MII mužjaka. XYY 47, se ne nasljeđuje, ali se obično javlja kao slučajan događaj tokom formiranja sperme ćelija. Incident u razdvajanju hromozoma tokom anafaze II (mejoze II) zvano hromatidno nerazdvajanje može rezultirati ćelijama sperme s dodatnom kopijom Y-a.

47, XYY se ne nasljeđuje, ali se obično javlja kao slučajan događaj tokom formiranja ćelija sperme . Incident u razdvajanju hromosoma tokom anafaze II mejoze II zvani hromatidno nerazdvajanje može rezultirati ćelijama sperme sa dodatnom kopijom Y-hromosoma. Ako jedna od ovih atipskih ćelija sperme doprinese genetičkom sastavu djeteta, ono će imati dodatni Y-hromosom u svakoj tjelesnoj ćeliji.

U nekim slučajevima, dodatak Y-hromozoma posljedica je nerazdvajanja tokom ćelijske diobe u postzigotNIM mitozama u ranom razvoju embriona. Ovo može proizvesti mozaike 46, XY/47, XYY.

Dijagnoza Sindrom 47, XYY obično se ne dijagnosticira dok se ne pojave problemi s učenjem. Sindrom se dijagnosticira kod sve većeg broja djece prenatalno pomoću amniocenteza i uzimanja horionskih resica. kako bi se dobio kariogram hromosoma, gdje se može uočiti abnormalnost.

Procjenjuje se da je samo 15–20% djece sa 47, XYY sindromom ikada dijagnosticirano. Od toga se približno 30% dijagnosticira prenatalno. Ostalima kojima je dijagnosticirano nakon rođenja, oko polovine se dijagnosticira tokom djetinjstva ili adolescencije, nakon što se primijete zastoji u razvoju. Ostali se dijagnosticiraju nakon bilo kojeg od različitih simptoma, uključujući probleme s plodnošću (5%).

Epidemiologija Sa kariotipom 47, XYY rodi se otprilike 1/1.000 dječaka. Nije poznato da na učestalost 47, XYY utiče starost roditelja.

Također pogledajte Klinefelterov sindrom (47, XXY) Sindrom trostrukog X (47, XXX) Turnerov sindrom (45,X) Sindrom XXYY (48, XXYY)

Reference

Vanjski linovi Nielsen, Johannes (1998). XYY males. An orientation.

Kategorija:Sindromi Kategorija:Aneuploidije spolnih hromosoma Kategorija:Citogenetika Kategorija:Rijetki sindromi