thumb| Detalji širenja ljudske metafaze. Regija u pseudoautosomnom području kratkih krakova X hromosoma (lijevo) i Y hromosoma (gore desno) otkrivena je pomoću fluorescentne hibridizacije in situ (zelena). Hromosomi obojeni crvenom bojom. Pseudoautosomna područja, PAR1, PAR2 jesu međusobno homologne sekvence nukleotid na X i Y-hromosomu.
Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima (do sada pronađeno najmanje 29) nasljeđuje kao i svi autosomni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp.
Lokacija thumb|400px| Pseudoautosomna područja nalaze se na oba kraja spolnih hromosoma. Lokacije PAR-ova unutar GRCh38 su: Ime Hromosom Bazni par start Bazni par stop Pruga/bend PAR1 X Xp22 Y Yp11 PAR2 X Xq28 Y Yq12
Lokacije PAR-ova unutar GRCh37 su: Ime Hromosom Startni bazni par Bazni par stop PAR1 X Y PAR2 X Y
Nasljeđivanje i funkcija Normalni muški sisari imaju dvije kopije ovih gena: jednu u pseudoautosomskom području svog Y hromosoma, a drugu u odgovarajućem dijelu hromozoma X. Normalne ženke također imaju po dvije kopije pseudoautosomskih gena, jer svaki od njihova dva X hromosoma sadrži pseudoautosomno područje. Krosingover između X i Y hromosoma obično je ograničen na pseudoautosomne regije; prema tome, pseudoautosomni geni pokazuju autosomni, a ne spolno vezani obrazac nasljeđivanja. Dakle, ženke mogu naslijediti alel koji je izvorno bio prisutan u Y hromosomu njihovog oca.
Funkcija ovih pseudoautosomnih regija je u tome što omogućavaju X i Y hromosomu da se upare i pravilno razdvoje tokom mejoze kod muškaraca.
Geni thumb|350px|Regija PAR1 sadrži 16 gena, sa PLCXD1 kao najudaljenijim PAR1 genom na distalnom telomernom kraju i XG na granici PAR1 na centromernom kraju. PAR2 sadrži 3 gena, sa SPRY3 na centromernoj granici i IL9R na distalnom telomernom kraju iXG na granici PAR1, na centromernonom kraju. PAR2 sadrži tri gena, sa SPRY3 na centromernoj granici i IL9R na distalnom telomernom kraju. Pseudoautosomni geni nalaze se na dvije različite lokacije: PAR1 i PAR2. Smatra se da su evoluirali nezavisno.
PAR1 Pseudoautosomni PAR1 AKAP17A ASMT ASMTL CD99 CRLF2 CSF2RA DHRSX GTPBP6 IL3RA P2RY8 PLCXD1 PPP2R3B SHOX SLC25A6 XG, koji prelazi granicu regije PAR1 ZBED1
Kod miševa su se neki geni PAR1 prenijeli u autosome .
PAR2 Pseudoautosomni PAR2 IL9R SPRY3 VAMP7, znan i kao SYBL1 CXYorf1, poznat i kao FAM39A i sada se mapira na pseudogenu WASH6P, ali od interesa zbog blizine telomera.
Patologija Uparivanje (sinapsa) X i Y hromosoma i ukrštanje (rekombinacija) između njihovih pseudoautosomskih regiona neophodno za normalno napredovanje mužjačke mejoze. Dakle, one ćelije u kojima se ne dogodi rekombinacija X–Y neće uspjeti dovršiti mejozu. Strukturna i/ili genetička različitost (zbog hibridizacija ili mutacija između pseudoautosomskih regija X i Y hromosoma može poremetiti uparivanje i rekombinaciju, a posljedično i uzrokovati neplodnost muškaraca.
SHOX gen u regiji PAR1 je gen koji je najčešće povezan i dobro je razumljiv s obzirom na poremećaje kod ljudi, ali svi pseudoautosomni geni izmiču inaktivaciji X-a i stoga su kandidati za efekte doziranja gena u stanjima aneuploidije spolnog hromosoma ( 45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY itd.).
Delecije su također povezane sa Léri-Weillovom dishondrosteozom i Madelungovim deformitetom.
Također pogledajte Receptor interleukina-3 Receptor renterleukina-9
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Molekularna genetika Kategorija:Citogenetika