BBS10

Bardet–Biedlov sindrom 10, poznat i kao BBS10 je genetički kodiran.

Funkcija Protein Bardet-Biedlov sindroma 10 ima udaljenu homologiju sekvence tipa II šaperonina. Kao molekulski šaperon, ovaj protein može uticati na presavijanje ili stabilnost drugih proteina cilijskih ili baznih tijela. Inhibicija ekspresije ovog proteina narušava ciliogenezu u preadipocitima.

Klinički značaj

Mutacije u ovom genu povezane su sa Bardet-Biedlovim sindromom.

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Bardet-Biedl Syndrome

Kategorija:Proteini Kategorija:Geni na hromosomu 12