Aneuploidija je stanje u kojem broj hromosoma u ćelijskom jedru nije egzaktni ploidni (haploidni, diploidni ili poliploidni) broj određene vrste. Dodatni ili nedostajući hromosomi su čest uzrok genetičkih poremećaja, uključujući i izostanak rođenja. Neke ćelije raka imaju abnormalne broj hromosoma. Aneuploidija nastaje tokom ćelijske diobe, kada se hromosomi ne podijele podjednako u dvije nastajaće ćelije. Obično se događa kada citokineza počinje dok je kariokineza još uvijek u toku.

Različite vrste obično imaju međusobno različite brojeve hromosoma, a termin "aneuploidija" se odnosi na broj hromosoma koji je drugačiji od uobičajenog broja za tu vrstu. Hromosomske abnormalnost se javljaju kod jedne od 160 (1/160) živorođenih ljudskih beba.Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,. Hromosomi Svaka ćelija u ljudskom tijelu, izuzev onih bez jedra (eritrociti) i haploidnih gameta, ima 23 para hromosoma (ukupno: 2n= 46). Jedna kopija haploidnog seta (n) je naslijeđena od majke, a druga od oca. Prva 22 para hromosoma se označavaju kao autosomi i numerirani su od 1 do 22. U kariogramu su poredani po veličini od najdužeg do najkraćeg. Par hromosoma pod rednim brojem 23. su spolni hromosomi. Normalne ženske osobe imaju dva X hromosoma, dok muški imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom.

Tokom mejoze, u kojoj se klicne ćelije dijele da bi nastali spermatozoidi i jajne ćelije (gameti), svaki od njih bi trebalo da ima jednak broj hromosoma. Međutim, ponekad se dešava da svi hromosomi odu u jedan gamet, dok drugi nema uopće hromosoma.

Većina embriona ne preživi nedostatak ili višak hromosoma i bivaju spontano pobačeni. Najučestalija aneuploidija čovjeka je trisomija hromosoma 16, ali fetus, uz punu verziju ove hromosomske abnormalnosti, ne preživi do termina (moguće je poneko preživljavanje nositelja mozaične forme, gdje u nekim ćelijama postoji trisomija 16, ali ne u svim). Najčešće aneuploidije sa kojima bebe mogu opstati je trisomija 21, koja se nalazi u Downovom sindromu, koji se javlja u 1 od 800 rođenih. Edwardsov sindrom, trizomija 18 dolazi u 1 u 6.000 rođenih, a trisomija 13 (Patau sindrom)- 1 u 10.000 rođenih. 10% novorođenčadi sa trisomijom 18 ili 13 doživi do jednu godinu.Griffiths A. J. F. et al. An introduction to genetic analysis. W. H. Freeman, New York, .http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3080 .

Promjene u broju hromosoma nisu uvijek prisutne u svim ćelijama pogođene osobe. Kada se otkrije aneuploidija u dijelu u ćelija jedne osobe, ona se označava kao hromosomski mozaicizam. U principu, ovakve osobe imaju tendenciju pojave manje težih oblika sindroma u odnosu na one s punom trisomijom. Za mnoge od autosomnih trisomija, samo mozaik slučajevi prežive do termina rođenja . Međutim, aneuploidije u somatskim tkivima mogu biti češće nego što se ranije priznavalo, a karakteristične su za mnoge vrste tumorogeneza (vidjeti u nastavku).

Terminologija U striktnom smislu, hromosomska garnitura koja ima veći broj hromosoma od 2n=46 (kod čovjeka), smatra se heteroploidnom, dok se uvišestručavanje haploidnog broja označava kao euploidija. Broj hromosoma Naziv Opis 1 Monosomija Monosomija se odnosi na nedostatak jednog hromosoma u određenom očekivanom paru. Parcijalna monosomija se može javiti u nebalansiranim translokacijama ili delecijama, u kojima je određeni dio hromosoma prisutan samo na jednom parnjaku. Monosomija spolnih hromosoma (45,X) uzrokuje Turner sindrom. 2 Disomija Disomija je prisustvo dvije kopije hromosoma. Za organizme kao što su ljudi koji imaju dvije kopije svakog hromosoma (koji su diploidni), to je normalno stanje. Za organizame koji obično imaju tri ili više kopija svakog hromosoma (one koje su triploidni ili naviše), disomija je aneuploid hromosomskog komplementa. U jednoroditeljskoj disomiji, oba primjeraka hromosoma potiču od istog roditelja (bez doprinosa drugog).

3 Trisomija Trisomija se odnosi na pojavu tri kopije istog hromosoma ili njegovog fragmenta, omjesto normalne dvije. Prisustvo ekstra hromosoma 21, koje je nađeno kod Downovog sindroma, zove se trisomija 21. Trisomija 18 i Trisomija 13, poznate kao Edwardsov sindrom i Patau sindrom, dvije su od ostalih autosomnih trisomiija prepoznatljivih kod živorođenih. Trisomija spolnih hromosoma je također moguća, kao u sindromu trostrukog X (47,XXX), Klinefelterovom sindromu(47,XXY) i XYY sindromu (47,XYY). 4/5 Tetrasomija/Pentasomija Tetrasomija i pentasomija su slučajevi sa četiri i pet kopija nekog hromosoma. Iako se rijetko se viđa na autosomima, javljaju se tetrasomije i pentasomije i spolnih hromosoma čovjeka, uključujući XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY i XYYYY.

Tipovi +KljučBojaZnačenje Letalno Normalan muški fenotip Klinefelterov sindrom (abnormalni muškarac) Polisomija X i/ili Y, (abnormalan muškarac) Normalan ženski fenotip Turnerov sindrom (abnormalna žena) Tetrasomija X, pentasomija X, (abnormalna žena)

+ Ne-autosomne 0 X XX XXX XXXX XXXXX 0 00 X0 XX XXX XXXX XXXXX Y Y0 XY XXY XXXY XXXXY XXXXXY YY YY XYY XXYY XXXYY XXXXYY XXXXXYY YYY YYY XYYY XXYYY XXXYYY XXXXYYY XXXXXYYY YYYY YYYY XYYYY XXYYYY XXXYYYY XXXXYYYY XXXXXYYYY YYYYY YYYYY XYYYYY XXYYYYY XXXYYYYY XXXXYYYYY XXXXXYYYYY

+KljučBojaZnačenje Slučaj u kojem kompletna nemozaička trisomija nikada ne može preživjeti do termina rođenja Slučaj u kojem kompletna nemozaična trisomija može povremeno (bez drugih komplikacija) preživjeti do termina rođenja Slučaj u kojem kompletna nemozaična trisomija može uvijek (bez drugih komplikacija) preživjeti do termina rođenja

+Autosomna#MonosomijaTrisomija 1 1p36 Delecijski sindrom 1q21.1 Delecijski sindrom Trisomija 1 2 2q37 delecijski sindrom Trisomija 2 3 Trisomija 3 4 Wolf-Hirschhornov sindrom Trisomija 4 5 Cri du chat (Sindrom mačijeg plača) 5q Delecijski sindrom Trisomija 5 6 Trisomija 6 7 Williamsov sindrom Trisomija 7 8 Monosomija 8p Monosomija 8q Trisomija 8 9 Alfi sindrom Kleefstra sindrom Trisomija 9 10 Monosomija 10p Monosomija 10q Trisomija 10 11 Jacobsen sindrom Trisomija 11 12 Trisomija 12 13 Patau sindrom 14 Trisomija 14 15 Angelman syndrome Prader–Willi sindrom Trisomija 15 16 Trisomija 16 17 Miller-Dieker sindrom Smith-Magenis sindrom Trisomija 17 18 Distal 18q- Proximal 18q- Edwards sndrom 19 Trisomija 19 20 Trisomija 20 21 Down sindrom 22 DiGeorge sindrom Phelan-McDermid sindrom 22q11.2 distalni delecijski sindrom Sindrom mačjih očiju Trisomija 22

Također pogledajte Hromosom Hromosomska garnitura Ploidija Hromosomska mutacija

Reference

Vanjski linkovi Aneuploidy Testing Aneuploidy FAQ Genetics of Aneuploids

Kategorija:Citogenetika Kategorija:Hromosomske abnormalnosti