right|350px 320px|right Hromosom 3 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka (2n = 46). Ljudi normalno imaju dvije kopije ovoga hromosoma. Hromosom 3 sadrži oko 200 miliona baznih parova (bp), a njegov gradivni materijal predstavlja oko 6,5% ukupne DNK u ćeliji.
Identifikacija gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači primijenjuju različite pristupe za predikciju broja gena na svakom hromosomu, procjena broja pripadajućih gena varira. Hromosom 3 vjerovatno sadrži između 1.100 and 1.500 gena.
Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 3. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Projekt konsenzusnog označavanje sekvenci) (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave CCDS 1.024 — — 2016-09-08 HGNC 1.036 483 761 2017-05-12 Ensembl 1.073 1.158 761 2017-03-29 UniProt 1,081 — — 2018-02-28 NCBI 1.085 1.108 902 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 3. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.
Kratki ili p krak Djelimična lista gena smještenih na (kratkom) p-kraku ljudskog hromosoma 3: ALAS1: Kodira aminolevulinat, delta–, sintaza 1 APEH: Kodira acilaminokiseline-otpuštajući enzim ARPP-21: Kodira cAMP-regulitrani fosfoprotein, 21 kDa AZI2: Kodira 5-azacitidin-inducirani protein 2 BRK1: Kodira SCAR/WAVE aktinsku nukleirajuću kompleksnu podjedinicu BRPF1: Kodira bromodomen i PHD-prst, koji sadrži protein 1 BTD: Kodira biotinidazu C3orf14: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 3, predviđanja DNK-vežućeg proteina. C3orf62: Kodira otvoreni okvir čitanja 62 hromosoma 3 CACNA2D3: Kodira naponski-ovisni kalcijev kanal, , alfa 2/podjedinica delta 3 CCR5: Kodira hemokinski (C-C motv) receptor 5 CGGBP1: Kodira CGG triplet ponavljajućeg vezanja proteina 1 CMTM7: Kodira CKLF-oliki MARVEL koji sadrži transmembranski domen 7 CNTN4: Kodira kontaktin 4 COL7A1:Kodira kolagen, tip VII, alfa 1 distrofijsku epidermolysis bullosa (dominantnu i recesivnu) CRBN: Kodira cereblonski protein DCLK3: Kodira bikortinoliku kinazu 3 EAF1: Kodira ELL-pridruženi faktor 1 ENTPD3: Kodira ektonukleozid-trifofat difosfohidrolazu 3 FAM107A: Kodira člana A porodice proteina sa sličnošću sekvenci 107 FAM19A1: Kodira člana A porodice proteina sa sličnošću sekvenci 19, hemokinoliki C-C motiv FBXL2: Kodira F-kutijski leucinom bogati ponavljajući protein 2 FOXP1: Kodira ukosničku kutiju proteina P1 FRA3A: Kodira obični afidikolinski tip proteinskog fragilnog mjesta fra(3)(p24.2) FRMD4B: Kodira proteinski FERM-domen koji sadrži 4B GMPPB: Kodira GDP-manoznu pirofosforilazu B HEMK1:Kodira protein porodice HemK-metiltransferaza, član 1 HIGD1A:Kodira člana 1A porodice proteina HIG1-domena LARS2: Kodira mitohondrijsku leucil-tRNK-sintetazu LIMD1: Kodira protein 1 sa LIM domenom LINC00312: Kodira dugu međugensku nekodirajuću RNK 312 MITF: Kodira mikroftalmiji-pridruženi transkripcijski faktor MLH1: Kodira mutL homolog 1 nepolipnog tipa 2 raka debelog crijeva (E. coli) MYRIP: Kodira miozin VIIA i Rab interaktivni protein NBEAL2: Kodira neurobeahinoliki protein 2 NDUFAF3:Kodira enzim NADH-dehidrogenaza ubikvinon 1 subkompleks alfa skupa faktora 3 NKTR: Kodira protein koji prepoznaje NK-tumor NPRL2: Kodira 2-liki regulatorni protein dušik-permeaza OXTR: Kodira receptor oksitocina PHF7: Kodira protein 7 PHD-prsta PTHR1: Kodira parathormonski receptor 1 QRICH1: Kodira protein QRICH1, znan i kao glutaminom boati protein 1, RBM6: Kodira RNK-vezujući protein 6 RPP14:Kodira podjedinicu p14 ribonukleaznog P-proteina SCN5A:Kodira tip V alfa naponski ovisnog natrijskog kanala (sindrom 3 dugog QT u EKG-u) SETD5: Kodira SE-domen sa proteinom 5 SFMBT1: Kodira Scm-liki protein sa četiri domena 1 mbt SLC25A20: Kodira ćlana 20 porodice 25 proteina rastvornih nosača (karnitin/acilkarnitin-translokaza) STT3B: Kodira katalitsku podjedinicu oligosahariltransferaznog kompleksa SYNPR: Kodira sinaptoporin TCAIM : Kodira mitohondrijski protein T-ćelijskog inhibitora aktivacije TDGF1: Kodira teratokarcinom-izvedeni faktor rasta 1 TMEM158: Kodira transmembranski protein 158 TMIE: Kodira transmembranski protein unutrašnjeg uha TRAK1: Kodira prenos kinezin-vezujućeg proteina 1 TRANK1: Kodira protein tetratrikopeptidnog i ankirinskog ponavljanja koje sadrži protein 1 TUSC2: Kodira kandidata 2 gena supresije tumora UCN2: Kodira urokortin-2 ULK4: Kodira UNC-51-oliku kinazu 4 VGLL3: Kodira člana 3 porodice rudimentolikih proteina VHL: Kodira supresora von Hippel-Lindauovog tumora ZMYND10: Kodira cinkov prst MYND-tipa sa proteinom 10 ZNF502: Kodira protein 502 cinkovog prsta ZNF621: Kodira protein cinkovog prsta 621
Dugi ili q krak Djelimična lista gena smještenih na (dugo) q-kraku ljudskog hromozoma 3: ADIPOQ: Kodira adiponektin AMOTL2: Kodira angiomotinoliki protein 2 ARHGAP31:Kodira Rho GTPaza aktivirajući protein 31 TIMMDC1:Kodira protein TIMMDC1 C3orf70: Kodira otvoreni okvir čitanja 70 hromosoma 3 CAMPD1: Kodira protein kamptodaktilije CCDC80: Kodira protein upredene zavojnice sa proteinom 80 CD200R1: Kodira receptor 1 glikoproteina ćelijske površine CD200 CLDND1: Kodira klaudinski domen sa proteinom 1 CPN2: Kodira podjedinicu 2 karboksipeptidaza N CPOX: Kodira koproporfirinogen-oksidazu (koproporfirija, harderoporfirija) DPPA2: Kodira protein razvojne pluripotencije, pridružene proteinu 2 DZIP3: Kodira protein DAZ-interaktivnog proteina 3 cinkovog prsta EAF2: Kodira ELL-pridruženi faktor 2 EFCC1: Kodira EF-šaku i domen upredene zavojnice sa proteinom 1 ETM1: Kodira protein esencijalnog tremora 1 ETV5: Kodira ETS-varijantu proteina 5 FAM43A: Kodira člana A protrinske porodice sa sličnošći sekvence 43 FAM162A: Kodira člana A protrinske porodice sa sličnošći sekvence 162 GYG1: Kodira glikogenin-1 HACD2: Kodira protein 3-hidroksiacil-CoA dehidrataza 2 HGD: Kodira homogentizatnu 1,2-dioksigenazu (homogentizat-oksidaza) IFT122: Kodira protein unutarflagelskog genskog transporta 122 KIAA1257: Kodira protein KIAA1257 LNCR5: Kodira protein 5 osjetljivosti na rak pluća LMLN: Kodira leishmanolizin-oliki protein (porodica metalopeptidaza M8) LRRC15: Kodira leucinom bogato ponavljanje sa proteinom 15 LSG1: Kodira veliku podjedinicu homologa GTPaze 1 MB21D2: Kodira protein Mab-21 domena sa proteinom 2 MCCC1: Kodira metilkrotonoil-koenzim A karboksilaze 1 (alfa) MYLK: Kodira protein telokin NFKBIZ: Kodira NF-kapa-B inhibitor zeta PARP14: Kodira člana 14 proteina Poli(ADP-riboze) porodice polimeraza PCCB: Kodira propionil koenzim A karboksilaza, polipeptid beta PDCD10: Kodira protein programirane ćeliske smrti 10 PIK3CA: Kodira katalitsku alfa polipeptidnu fosfoinozitid-3-kinazu, RAB7: Kodira RAB7, člana porodice RAS-onkogena RETNLB: Kodira reistinoliki protein beta RHO: Kodira vidni pigment rodopsin v RIOX2: Kodira ribosomnu oksigenazu 2 SELT: Kodira selenoprotein T SENP7: Kodira sentrin-specifičnu proteazu 7 SERP1: Kodira stres-vezani protein 1 endoplazmatskog retikuluma SOX2: Kodira transkripcijski faktor SOX2OT: Kodira SOX2-preklapajući transkript SPG14: Kodira protein spazamske paraplegije 14 (autosomno recesivne) SRPRB: Kodira prepoznavanje signalnih čestica receptorske podjedinice beta TM4SF1: Kodira člana 1 porodice transmembranskih proteina 4 L6 TP63: Kodira tumorski protein p63 TRAT1: Kodira T-ćelijski receptoru pridruženi i transmembranski adapter 1 USH3A: Kodira protein Usherovog sindroma 3A ZBED2: Kodira protein cinkovog prsta BED-tipa sa proteinom 2 ZNF9: Kodira protein 9 cinkovog prsta (ćelijska retrovirusna nukleinska kiselina koja veže protein)
Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na ljudskom hromosomu 3:
Akutna mijeloidna leukemija (AML) Alkaptonurija Aritmogena desnokomorska displazija Atransferinemija Autizam Autosomna dominantna očna atrofija Blefarofimoza sa inverzijom epikantusa i ptozom tip 1 Bolest skladištenja glikogena Brugadaov sindrom Castilloova groznica Charcot–Marie–Toothova bolest tip 2 Charcot–Marie–Toothova bolest Dandy–Walkerov sindrom Ektodaktilijski alučaj 4 Epidermolysis bullosa dystrophica Esencijalni tremori Glaukom primarno otvorenog ugla Gluhoća Hailey–Haileyeva bolest Harderoporfirinurija Hipotermija Jansenova metafizna hondrodisplazija Katarakti Kavernirani angiom Komplementacijska grupa c xeroderma pigmentosum Koproporfirija Leukoencefalopatija sa nestajanjem bijele mase Limfomi Metafizna hondrodisplazija Murk-Jansenovog tipa Mikrokorija Miotonusna distrofija Möbiusov sindrom Mojamojska bolest Mukopolisaharidoza Nasljedna koproporfirija Nasljedna motorna i senzorna neuropatija Okinawa tipa Nasljedni nepolipasti rak debelog crijeva Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze Nedostatak biotinidaze Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze Nedostatak krajnjepločne acetilholinesteraze Nedostatak proteina S Nesindromna gluhoća Netolerancija saharoze Nizak rast Noćno sljepilo Osjetljivost na malignu hipotermiju Podložnos/osjetljivost na infekcije HIV-virusa Porfirija Porodična hipobetalipoproteinemija Progresivni srčani blok Propionska acidemija Pseudo-Zellwegerov sindrom Rak dojke/debelog crijeva/pluća/gušterače Rak jajnika Retinitis pigmentosa Romano–Wardov sindrom Seckelov sindrom Sensenbrennerin sindrom Septo-očna displazija Sindrom ADOA-plus Sindrom dugog QT Sindrom hromosomske duplikacije 3q Sindrom mikrodelecije 3q29 Sindrom raka Muir–Torreove porodice Spinocerebelumska ataksija Šećerna bolest T-ćelijskom leukemijom translocirani gen Usherov sindrom von Hippel–Lindauov sindrom Waardenburgov sindrom Lokacije na ljudskom hromozomu 3 povezanae su sa respiratornom insuficijencijom i vjerovatno sa povećanom ozbiljnošću u COVID-19
Citogenetički bendovi (pruge)