Pseudoahondroplazija je tip nanizma kod kojeg osoba ima kratke udove. To je genetski autozomski dominantni poremećaj. Obično se otkrije kad dijete ima 2 ili 3 godine, jer je rast u početku normalan, a otkrije se primjećivanjem zaostajanja u puzanju, hodanju ili neobičnog, gegajućeg hoda.
Ispoljavanje Kako se stepen rasta smanjuje, lumbalna lordoza i rizomelično skraćivanje udova postaju vidljivi. Većina pseudoahondroplazičara visoki su od 80 do 130 cm. Također su česte deformacije koljena (O-noge, X-noge). Može biti primijećena i hiperpokretljivost zglobova zapešća ili prstiju, iako je pokretljivost lakatnog zgloba nešto umanjena. Osteoartritis je česta karakteristika ljudi koji imaju pseudoahondroplaziju.
Genetika Gen ove bolesti lociran je i naziva se hrskavični oligomerni matrični protein (engl. COMP).
Također pogledajte Ahondroplazija Nanizam
Reference
Vanjski linkovi
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1487/
Kategorija:Poremećaji rasta Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji