Do 2015 roku opisano ponad 100 przypadków.
Obraz kliniczny W skład charakterystycznego obrazu twarzy oraz czaszki wchodzą: ułożone skośnie w dół szpary powiekowe, częściowy lub całkowity brak rzęs na powiece dolnej, rozszczep powieki dolnej, wydatny most nosa, niedorozwój łuków jarzmowych, znaczny niedorozwój żuchwy z jej cofnięciem, małe i obrócone ku tyłowi małżowiny uszne z wyroślami przedusznymi, duże i szerokie usta, rozszczep podniebienia oraz szczękościsk.
Zaburzenia przedosiowe kończyn często występują asymetrycznie i najczęściej występują następujące zmiany: obustronny brak kciuków, skrócenie i niedorozwój kości ramiennej, kości promieniowej oraz kości łokciowej, szerokie śródstopie oraz stopa końsko-szpotawa.
W zespole Nagera obserwowane są również niewydolność podniebienia, niedorozwój krtani, nagłośni, głuchota przewodzeniowa oraz niedorozwój przewodów słuchowych zewnętrznych.
Diagnostyka różnicowa Zespół Nagera należy różnicować z dyzostozą żuchwowo-twarzową (zespół Treachera-Collinsa), zespołem pozaosiowej dyzostozy kończynowo-twarzowej (zespół Millera), zespołem Pierre’a Robina.