Zespół Maroteaux-Lamy’ego (, ) – mukopolisacharydoza typu VI, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami zastawek serca, zmętnieniem rogówki, ograniczeniem ruchomości w stawach bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia Zespół został opisany po raz pierwszy w 1965 roku przez francuskich lekarzy Pierre’a Maroteaux oraz Maurice’a Lamy’ego.
Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu ARSB zlokalizowanym na chromosomie 5q14. Powoduje to niedobór N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy (arylosulfatazy B), hydrolazy lizosomalnej katalizującej hydrolizę wiązań pomiędzy resztą kwasu siarkowego a resztą glikozoaminoglikanową. Prowadzi to do gromadzenia się, lecz bez spichrzania, siarczanu dermatanu w tkankach.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na 1 na 240 000 – 1 na 300 000 żywych urodzeń. Do 2010 zdiagnozowano na świecie około 600 pacjentów, w tym 7 w Polsce.