Z zewnątrz narządy płciowe dobrze ukształtowane, jednak może pojawić się dysgenezja gonad. Mogą wystąpić inne widoczne symptomy w obrębie budowy układu kostnego i mięśniowego, jak klinodaktylia małego palca lub jego kamptodaktylia, małe dłonie i stopy, krótka szyja, bardzo wyraźna, pozioma linia na dłoni, powstała ze zrostu dwóch linii zwanych potocznie l. serca i l. głowy (single transverse palmar crease), nachodzące na siebie palce, kościozrost kości przedramienia (radioulnar synostosis), wąskie ramiona, metatarsus varus (stopa szpotawa, deformacja, w której dochodzi do przywiedzenia przodostopia). Z wad wewnętrznych występują wady serca i nerek, np. nerka podkowiasta.
Zobacz też tetrasomia chromosomu X zespół Turnera
Przypisy
Linki zewnętrzne Zdjęcie 11-miesięcznej dziewczynki z pentasomią chromosomu X
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi