Lokalizacja genu czynnika IX Gen kodujący czynnik IX jest zlokalizowany na chromosomie X (Xq27.1-q27.2); dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X: mutacje tego genu częściej dotyczą mężczyzn niż kobiet. Został po raz pierwszy sklonowany przez Kotoku Kurachiego i Earla Daviego w 1982 roku.
Polly, transgeniczna owca rasy Poll Dorset, sklonowana przez Iana Wilmuta w Instytucie Roslin w 1997 roku miała gen czynnika IX.
Rola w patologii Niedobór czynnika IX powoduje chorobę Christmasa (hemofilię B). Opisano ponad 100 mutacji czynnika IX; niektóre z nich są bezobjawowe, ale wiele prowadzi do występowania poważnych zaburzeń krzepnięcia i krwawień. Typowa mutacja w chorobie Christmasa została zidentyfikowana przez sekwencjonowanie, odkryto mutację zmieniającą cysteinę na serynę.
Do leczenia choroby Christmasa wykorzystuje się rekombinowany czynnik IX, komercyjnie dostępny pod nazwą Benefix. Niektóre rzadkie mutacje czynnika IX mogą powodować jego zwiększoną aktywność w procesie krzepnięcia i powodować choroby zakrzepowe, takie jak zakrzepica żył głębokich.