Znaczenie Oznaczenie stężenia 17-OH-progesteronu wykorzystuje się w diagnostyce chorób nadnerczy. W zależności od potrzeb diagnostycznych dokonuje się przygodnego oznaczenia poziomu hormonu w surowicy krwi lub po stymulacji innymi substancjami (tzw. testy czynnościowe).
W diagnostyce nadmiaru androgenów nadnerczowych, pośród innych testów czynnościowych, ocenia się poziom 17-OH-progesteronu w teście pobudzania syntetyczną kortykotropiną.
W diagnostyce hirsutyzmu wartości stężenia 17-OH-progesteronu w granicach normy wskazują na hirsutyzm idiopatyczny. Wysokie stężenia (także po stymulacji przy użyciu ACTH), przy potwierdzeniu hamowania w teście hamowania deksametazonem, mogą wskazywać na niedobór 21-hydroksylazy jako przyczynę hirsutyzmu.
Niedobór 21-hydroksylazy może być przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy. Skutkiem defektu enzymatycznego jest nagromadzenie 17-OH-progesteronu, który nie może ulec przekształceniu w 11-deoksykortyzol i kortyzol. W postaci klasycznej stężenie 17-OH-progesteronu wielokrotnie przewyższa normę (zwykle wynosi powyżej 30 nmol/l [1000 ng/dl]). W postaci nieklasycznej, kryterium rozpoznania jest stwierdzenie zwiększenia stężenia 17-OH-progesteronu po stymulacji ACTH (powyżej 15-30 nmol/l [500-1000 ng/dl]). Monitorowanie poziomu m.in.