Epidemiologia Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, że występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień. Szczególnie duża liczba płodów z zespołem Turnera nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży, co ilustrują wyniki badań prenatalnych: częstość zespołu Turnera wykrytego w amniocentezie (16. tydzień życia płodowego) szacuje się na 176:100 000, a w CVS (średnio 11. tydzień) 392:100 000.
Częstość zespołu Turnera szacuje się na 25-55:100 000 żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej u rasy białej; badanie na populacji japońskiej pozwoliło oszacować częstość zespołu Turnera w tej grupie na 70-210:100 000 urodzeń. Przyjmując szacunkową częstość zespołu 1:2000 – 1:2500 urodzeń można obliczyć, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera, a liczbę chorych na tę chorobę w Polsce można szacować na około 10 tysięcy osób. Na całym świecie liczba pacjentów z zespołem Turnera wynosi 1,5 milionaTabor A, Starzyk J, Schlegel-Zawadzka M. Interdisciplinary nature of the integrated care model for children with Turner Syndrome. Probl Hig Epidemiol 2006;