Dotychczas nie określono przyczyny tego zaburzenia. Prawdopodobnie udział w powstawaniu napadowego bólu odbytu może mieć: nieprawidłowa czynność zwieracza wewnętrznego odbytu, napadowy skurcz tego mięśnia oraz zwieracza zewnętrznego, narażenie na stres. Pacjenci z napadowym bólem odbytu częściej chorują na nerwicę lękową, mają skłonności do hipochondrii albo do drobiazgowości i perfekcjonizmu. Istnieje rodzinna postać tej choroby, za którą jest odpowiedzialna dziedziczona autosomalnie dominująco miopatia przerostowa zwieracza wewnętrznego odbytu (wrodzona miopatia zwieracza wewnętrznego odbytu), w której przebiegu obserwuje się przerost tego mięśnia, a w badaniu histopatologicznym nieprawidłowo ułożone włókna mięśniowe z obecnością w nich wakuoli.
Objawy i rozpoznanie Ból odbytu jest silny, napadowy, nawracający, trwa od kilku sekund do kilku minut. Objawy mają związek ze stresem, częściej pojawiają się w nocy oraz po oddaniu stolca. Zgięcie nóg w stawach biodrowych zmniejsza dolegliwości. Epizody bólu mogą powtarzać się co kilka godzin, ale również co kilka miesięcy. W okresie między incydentami bólu u niektórych chorych może pojawiać się zaparcie. W badaniu przedmiotowym oraz manometrycznym odbytu zwykle nie występują odchylenia.