ALAS1 Jest to izoforma wątrobowa. Odpowiada ona za rozpoczęcie syntezy hemu wykorzystywanego przez wiele enzymów, w tym związanych z cytochromem P450, odpowiedzialnych za detoksykację ksenobiotyków, m.in. leków, a także niektórych związków endogennych. Wiąże się to ze skomplikowaną regulacją. Enzym hamuje hem; przypuszcza się także, że pomaga w tym aporepresor. Wzmożone wykorzystanie hemu, np. w przypadku zwiększonej podaży ksenobiotyków, wiąże się ze spadkiem jego ilości w komórce wątroby, a więc wzmaga syntezę. Na aktywność syntazy wpływa też duże stężenie glukozy lub hematyny.
ALAS2 Izoforma erytroidalna syntezuje prekursory hemu w komórkach szeregu erytrocytarnego, ale nie dojrzałych krwinkach czerwonych, które zaprzestały produkcji hemoglobiny, ze względu na brak mitochondrium. W związku z tym nie działają na nią ksenobiotyki.
Objawy niedoboru W przeciwieństwie do kolejnych enzymów uczestniczących w syntezie porfiryn niedobór syntazy ALA nie powoduje porfirii. Jest to pierwszy z biokatalizatorów, nie ma więc poprzednika, który stworzyłby szkodliwe i gromadzące się metabolity.
U ludzi z niedoborem ALAS2 stwierdza się niedokrwistość (związana z chromosomem X niedokrwistość syderoblastyczna). Wśród objawów wymienia się zaniżone wartości poziomu hemoglobiny i zbyt małą liczbę erytrocytów we krwi.
Przypisy
Kategoria:Transferazy