Od roku 2006 toczy się również dyskusja, czy familial chilblain lupus (FCL, CHBL, OMIM #610448) jest odmianą alleliczną AGS (wewnątrz typu 5 lub 1 choroby), czy odrębną jednostką chorobową. Choroba ta jest fenotypowo odmianą tocznia układowego; jest za nią odpowiedzialna dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja w genie TREX1; objawy jej ograniczone są do skóry.
Osoby cierpiące na AGS mają również zwiększoną podatność na tocznia układowego trzewnego (w przebadanej grupie chorych z SLE wykryto ponad 2% osób z mutacjami w obrębie TREX1)Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic lupus erythematosus Nat Genet. 2007 Sep;39(9):1065-7. Epub 2007 Jul 29.
Objawy Objawy zespołu Aicardiego-Goutièresa są dość charakterystyczne dla zespołu TORCH, a podstawową różnicą jest brak czynnika zakaźnego w AGS. Ogólnie mówiąc najpoważniejsze objawy dotyczą układu nerwowego, a w szczególności mózgowia. Nie wszystkie wymienione poniżej objawy muszą pojawiać się u wszystkich chorych, na co wpływ w znacznym stopniu ma typ mutacji oraz zmutowany gen (patrz).