Inborn Errors of Metabolism.
Diagnostyka wrodzonych błędów metabolizmu Badania mające na celu ustalenie rozpoznania przeprowadza się u dzieci, najczęściej u noworodków. Do najczęstszych badań diagnostycznych należąGrenda, Ryszard; Kawalec, Wanda; Ziółkowska, Helena (red.), Pediatria, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, ss. 245, : analiza kwasów organicznych w moczu za pomocą badania chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią masową (GC-MS) badanie wysuszonej kropli krwi pobieranej na specjalną bibułę do badań za pomocą tandemowej spektrometrii masowej (MS/MS) badanie DNA mające na celu wykrycie mutacji genu badania biochemiczne mające na celu wykrycie w płynach ustrojowych zaburzenia związanego z defektem genetycznym specjalistyczne badania oznaczania aktywności enzymów w tkankach (zwykle w fibroblastach, w elementach morfotycznych krwi, bioptatach tkanek)
Przykłady chorób
alkaptonuria albinizm galaktozemia fenyloketonuria trimetyloaminuria
Zobacz też enzymopatia zespół intoksykacji złożona acyduria malonowa i metylomalonowa (CMAMMA)
Przypisy
Linki zewnętrzne Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku dostępne online