4, 2004) pod redakcją Jamesa Underwooda.
Przyczyny mały|Kariotyp w trisomii 21 Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią) charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do aneuploidii może dojść na kilka różnych sposobów: Trisomia 21 Trisomia 21 (47,XX,+21) jest spowodowana nondysjunkcją chromosomów w podziale mejotycznym. Zdarzenie to prowadzi do powstania gamety (jaja lub plemnika) z nieprawidłową liczbą chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95% przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a 8% w spermatogenezie. Mozaicyzm Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją posiadają. Jednakże możliwa jest sytuacja, w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako mozaicyzm i oznacza mos 46,XX/47,XX,+21 albo mos 46,XY/47,XY,+21.