Polska W Polsce rozpoznano tę chorobę po raz pierwszy w 1995 roku u trójki dzieci. Z wyników badań diagnostycznych w chorobach metabolicznych dla całego kraju, najwięcej rozpoznań, również po śmierci dzieci, zanotowano na Pomorzu, głównie na Kaszubach (tam ta choroba występuje nawet dziesięć razy częściej niż w innych regionach Polski)Rozmowa z prof. dr hab. Ewą Pronicką, konsultatorem chorób metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, w: Polska Dziennik Bałtycki, 7 maja 2009. – w 2008 roku żyło 37 Kaszubów z tą chorobą, co stanowi 1/3 żyjących chorych na całym świecie. W Polsce w okresie od stycznia 2008 do początku 2009 roku prowadzono program populacyjnych badań przesiewowych finansowanych ze środków KBN w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie, których celem było oszacowanie częstości choroby i jej wcześniejsze rozpoznawanie. Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków. Badania te udowodniły, że mutacja tego genu zdarza się na Kaszubach o wiele częściej, a najczęściej w trójkącie Żukowo-Kartuzy-Kościerzyna.