Jest to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.
Objawy Typ I niedokrwistość, małopłytkowość powiększenie śledziony i wątroby zmiany kostne – modelowanie kości długich, osteopenia, martwica kości, zniszczenie stawów (głównie biodrowych), patologiczne złamania przewlekłe bóle i kryzy bólowe uniemożliwiające poruszanie się
Typ II zajęcie układu nerwowego – szybko narastające objawy opuszkowe, zez, apraksja gałek ocznych, zaburzenia połykania, wyniszczenie niedokrwistość, małopłytkowość powiększenie śledziony i wątroby
Typ III mniejsze nasilenie objawów neurologicznych
Letalna choroba Gauchera (postać noworodkowa)
obrzęk płodowy collodion baby zajęcie układu nerwowego nieprawidłowy skład lipidów skóry (utrata wody i zgon w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu)P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 73-74
Rozpoznanie Stwierdzenie deficytu aktywności β-glukocerebrozydazy w leukocytach krwi obwodowej lub w hodowanych fibroblastach. Obecność "komórek Gauchera" (piankowate makrofagi) w szpiku lub bioptatach z wątroby lub z usuniętej śledziony.