Obrzęk okolicy guza jest stwierdzany u 50% chorych, stwierdza się wówczas przekrwienie, zwiększoną ciepłotę i obrzęk tkanek nad zmianą. Wysięk w stawie jest rzadki i sugeruje naciek stawu. Zakres ruchomości kończyny może być zmniejszony, szczególnie w zaawansowanych przypadkach. Rzadziej u 5–10% chorych choroba jest rozpoznawana z powodu złamania patologicznego. W wyniku krwotoku z guza może dojść do bardzo szybkiego powiększenia się zmiany.
Objawy ogólnoustrojowe, na przykład gorączka i spadek masy ciała, rzadko występują w kostniakomięsaku. W badaniu fizykalnym często stwierdza się bolesność palpacyjną w rzucie guza i wyczuwalny nieprzesuwalny guz połączony z kością.
U 40% chorych obserwuje się podwyższoną aktywność fosfatazy alkalicznej (ALP), a u 30% chorych podwyższoną aktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH).
Epidemiologia Kostniakomięsak jest najczęstszym mięsakiem kości u ludzi. Zapadalność na świecie na ten nowotwór nie różni się znacząco.
Zdecydowaną większość chorych (75%) stanowią osoby pomiędzy 15–25. rokiem życia. Kostniakomięsak stanowi 10% nowotworów litych u osób w wieku nastoletnim. Pod względem częstości stanowi ósmy nowotwór złośliwy wieku dziecięcego.