dekadzie życia, co skutkuje pojawieniem się zaburzeń chodu, Inne cechy: przeważające osłabienie mięśni odsiebnych utrata czucia jest raczej łagodna, z osłabieniem czucia wibracji, dominuje w odsiebnych częściach kończyn, brak odruchów głębokich, powiększenie nerwów nie jest raczej wyczuwalne podskórnie, U niektórych pacjentów dochodzi do cięższej niepełnosprawności w wieku 20–40 lat.http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/time/hmsn.html#IB
Diagnostyka Oprócz zmian w przewodnictwie nerwowym (prędkości przewodzenia zazwyczaj <20 m/sek) podobnych do obserwowanych w CMT1A, możliwe jest podwyższenie stężenia białka w płynie mózgowo – rdzeniowym – u ok. 75% pacjentów. Diagnostyka genetyczna – na świecie dostępne są testy do celów klinicznych oparte na sekwencjonowaniu, analizie mutacji i skriningu w kierunku mutacjiShy ME, „Current Opinion in Neurology” wyd. polskie, 2005; 3(1)..
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne , NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/time/hmsn.html#1bclin
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Rzadkie choroby