W jednej pracy stwierdzono związek choroby z mutacjami w genie PTHR1 kodującym receptor PTH/PTHrP typu 1, ale w innym badaniu na dużej grupie pacjentów nie stwierdzono związku choroby z mutacjami w tym genie. Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i standardowych zdjęciach radiologicznych. Badanie histologiczne wymagane jest gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Metody chirurgiczne wskazane są w przypadku powikłań (patologicznych złamań, nieprawidłowego wzrostu, transformacji złośliwej). Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier. Włoski patolog Angelo Maffucci opisał współwystępowanie chrzęstniaków i naczyniaków w 1881 roku.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby