Skutkami dysplazji kostnej są: niski wzrost, spowodowany jest skróceniem kończyn szczególnie w ich dystalnych odcinkach (mikromelia ryzomeliczna) wąska klatka piersiowa opuszczone barki kolana koślawe lordoza lędźwiowego odcinka kręgosłupa szerokie dłonie i stopy polidaktylia dłoni, niemal zawsze obustronna, i niekiedy polidaktylia stóp hipoplazja dystalnych paliczków – palce określane są jako "kiełbaskowate" wady kości nadgarstka wady rozwojowe miednicy
Wady w układzie krążenia Występują u 50-60% pacjentów, są to przede wszystkim: pojedynczy przedsionek serca (40%) wady zastawki mitralnej i trójdzielnej przetrwały przewód tętniczy wspólny kanał przedsionkowo-komorowy ubytki przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej HLHS.
Wady zębów wady zgryzu zrosty dziąsłowo-wargowe przerost dziąseł przerost wędzidełka dodatkowe wędzidełka ząbkowanie krawędzi siekaczy transpozycje zębów diastemę zęby o nieprawidłowym stożkowatym kształcie hipoplazję szkliwa hipodoncję.
Zęby mogą się przedwcześnie wyrzynać i przedwcześnie wypadać, częściej ulegają próchnicy.
Wady układu moczowo-płciowego agenezja lub hipoplazja nerek spodziectwo wierzchniactwo małe prącie megaureter wodonercze wady cewki moczowej i pochwy.