klinicznie postać CMT1J jest bardzo zbliżona do CMT1A. CMD1D EGR2 10q21.1-q22.1 Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s. CMT2A OMIM 118210 MFN2 albo KIF1B 1p36 Szybkość przewodzenia w nerwach jest prawidłowa; charakterystyczne jest zwyrodnienie i utrata aksonów włókien mielinowych. CMT2B OMIM 600882 RAB7 (RAB7A, RAB7B) 3q21. CMT2B1 LMNA 1q22 Postać dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. CMT2C OMIM 606071 12q23-q24 CMT2D OMIM 601472 GARS 7p15 Często ciężkie objawy neurologiczne dotyczące kończyn górnych, co nie jest charakterystyczne dla pozostałych typów CMT. CMT2E NEFL 8p21 CMT2F OMIM 606595 HSPB1 7q11-q21 CMT2G OMIM 608591 12q12-13 CMT2H OMIM 607731 GDAP1 8q13-q21.1 CMT2J OMIM 607736 1q22 CMT2K OMIM 607831 8q13-q21.1 CMT2L OMIM 608673 12q24 CMT3 OMIM 145900 Niekiedy nazywany chorobą Dejerine’a-Sottasa. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, pierwsze objawy manifestują się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Prędkość przewodzenia w nerwach jest normalna (50–60 m/s). CMT4A OMIM 214400 GDAP1 8q13-q21.1 Dziedziczenie autosomalne recesywne. CMT4B1 OMIM 601382 MTMR2 11q22 Dziedziczenie autosomalne recesywne. CMT4B2 CMT4B2 (SBF2) 11p15 Dziedziczenie autosomalne recesywne. CMT4C KIAA1985 (SH3TC2) 5q32 CMT4D OMIM 601455 NDRG1 8q24.3 Dziedziczenie autosomalne recesywne.
Źródło i licencja
Fragment artykułu Wikipedia — Choroba Charcota-Mariego-Tootha · historia autorów.
Tekst: CC BY-SA 4.0. Wydzielono fragment z dłuższego artykułu.