Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej – niewielkiej włosopodobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytując sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomo, że rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.
Kompleks rzęskowy determinuje polarność komórki i odgrywa istotną rolę w migracji wczesnych neuronów w tylnym dole czaszki.
Objawy i przebieg Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się: nerki dysplastyczne, torbielowatość nerek malformacje ośrodkowego układu nerwowego, np. przepuklina mózgowa w części potylicznej, zniekształcenia móżdżku małogłowie wrodzone wady serca polidaktylia pozaosiowa wady kończyn rozszczep wargi i podniebienia zwyrodnienie siatkówki
Przypisy
Bibliografia Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 .
Linki zewnętrzne Artykuł z eMedicine
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Zespoły wad wrodzonych